Cutis Laxa: סוגים, תסמינים וטיפולים

תוכן עניינים:

Cutis Laxa: סוגים, תסמינים וטיפולים
Cutis Laxa: סוגים, תסמינים וטיפולים
Anonim

Cutis laxa הוא השם הכללי לקבוצה של הפרעות נדירות המשפיעות על רקמת החיבור שלך. רקמה זו מעניקה לשרירים, למפרקים, לעור ולאיברים מבנה. רוב סוגי cutis laxa עוברים בתורשה ונוכחים בלידה יחד עם הפרעות אחרות, אבל אתה יכול לפתח כמה צורות מאוחר יותר בחיים.

המונח cutis laxa הוא לטינית עבור עור רפוי, כלומר עור רפוי. סימן ההיכר של הפרעות של cutis laxa הוא עור נפול ומקומט שאינו אלסטי. אם אתה מותח את העור, הוא זז לאט באופן חריג בחזרה למקומו. יש גם עודף עור צנוח.

מהם סוגי Cutis Laxa?

ארבעת הסוגים העיקריים של cutis laxa הם:

Autosomal Dominant cutis laxa (ADCL)

Autosomal Dominant cutis laxa (ADCL) נגרמת על ידי עותק אחד של גן לא סדיר שאתה יכול לרשת משני ההורים. אם יש לך cutis laxa דומיננטית, לילדים שלך יהיה סיכוי של 50% ללקות במחלה.

במקרים מסוימים, שינויים ספונטניים בגנים מתרחשים באופן אקראי וגורמים ל-cutis laxa. סוגים אלה נקראים מוטציות דה נובו ואינם עוברים בתורשה.

אוטוזומלית רצסיבית

אוטוזומלית רצסיבית cutis laxa מתרחשת כאשר אתה מקבל את אותו גן לא סדיר משני ההורים. אם תקבל עותק תקין אחד של הגן וגן אחד לא סדיר, אתה תישא את הגן הרצסיבי cutis laxa אך ייתכן שלא יהיו לך תסמינים כלשהם. לילדים שלך יהיה סיכוי של 25% ללקות במחלה.

X-linked רצסיבי

צורת X-linked נקראת לפעמים גם תסמונת קרן עורפית. זה נחשב למחלת הובלת נחושת. רמות נמוכות של נחושת גורמות לבעיות בהמרת חלבוני אלסטין, מה שמוביל לרמות נמוכות של אלסטין בעור.

נרכש

Cutis laxa נרכש אומר שאתה לא נולד עם המצב הזה, אבל אתה יכול לקבל אותו מאוחר יותר בחיים. יש חוקרים שחושבים שבמקרים אלה, סביר להניח שאתה נושא את הגן, וטריגר מאוחר יותר מפעיל אותו.

מה גורם לקוטיס לאקסה?

רוב המקרים של cutis laxa מגיעים משינויים תורשתיים בגנים האלסטין שלך. גני האלסטין שלך אומרים לגוף שלך איך לייצר חלבונים. אם הגנים האלה משתנים, הגוף שלך יתקשה לייצר חלבון בשם אלסטין. חלבונים אלה הם חלק עיקרי של סיבים אלסטיים, המהווים חלק מרקמת החיבור שלך. ייתכן שהאלסטין לא יעבוד כמו שצריך, או שלא יהיה מספיק.

הגורם המדויק לסוג הנרכש אינו ידוע. הפרעה זו מתרחשת לעתים קרובות עם מצבים אחרים או לאחר חשיפה לתרופות מסוימות. אלה כוללים כמה:

  • זיהומים
  • סרטנים כמו לימפומה
  • מחלות דלקתיות כמו צליאק
  • מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית
  • תרופות כמו פניצילין

מצבים ותרופות אלו נחשבים לטריגרים סביבתיים ומערכת החיסון המפעילים את הגן.

מהם התסמינים של קוטיס לקסה?

תסמיני Cutis laxa משתנים מאוד ויכולים להיות שונים אפילו בין בני משפחה. בדרך כלל, cutis laxa גורם לבעיות ביצירת אלסטין ורקמות חיבור. זה משפיע על העור אבל יכול גם להשפיע על האיברים הפנימיים שלך כמו הלב והריאות שלך.

הסימפטומים כוללים:

  • עור רפוי התלוי בקפלים, במיוחד על הפנים, הצוואר והירכיים
  • עור שנראה צנוח או מקומט
  • נראה מבוגר מהגיל שלך
  • מפרקים רופפים, הנקראים לפעמים כפולות מפרקים
  • היצרות או בליטה לא סדירה בכלי הדם
  • בקע בבטן התחתונה
  • בקע בטבור
  • שקיות במעיים שלך המכונות דיברטיקולה
  • אמפיזמה, מחלת ריאות הנגרמת מבעיות בשקיות הקטנטנות בריאות שלך

בהתאם לסוג, cutis laxa יכול לגרום לתסמינים חמורים, נכויות, ועלול להיות מסכן חיים. צורות מסוימות גורמות לסיבוכים אחרים כמו מומים במוח, עורקים מעוותים, טונוס שרירים נמוך, התקפים, מוגבלויות אינטלקטואליות והבדלים בתווי הפנים.

האם ניתן לרפא קוטיס לקסה?

אין תרופה ל-cutis laxa כרגע או כל טיפול שמונע את המחלה. טיפול Cutis laxa מתמקד בניהול סימפטומים וטיפול במצבים אחרים. אלה כוללים:

  • ניתוחים לתיקון בקע
  • תרופות לשליטה בנפיחות
  • חוסמי בטא לבעיות לב
  • בוטוקס לקמטים בריאות
  • משאפי קורטיקוסטרואידים לאמפיזמה
  • פיזיותרפיה

לפעמים אתה יכול לעבור ניתוח פלסטי כדי להסיר עור נוסף ורפוי, אבל ההשפעות הן זמניות רק כשהעור חוזר.

פגישות קבועות עם הרופא שלך חשובות לניהול הסימפטומים שלך.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות
קרא עוד

סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות

בארה"ב, כ-8.6 מיליון אנשים מבצעים עבודה במשמרות, בין אם יש להם עבודת לילה ובין אם יש להם רוטציה במשמרות במהלך השבוע. עבור רבים, זהו טקס מעבר בקריירה שלהם; עבור אחרים, זה צורך פיננסי. אבל יש תחושה שהולכת וגוברת שעבודה במשמרות עלולה לגבות מחיר רציני מבריאותם.

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות
קרא עוד

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות

אתה לוקח את העין העצומה שלך כמובנת מאליה, עד שאתה מוצא את עצמך בוהה בתקרת חדר השינה ב-2:33 לפנות בוקר, זריחה אחת יותר מדי. ואז - סוף סוף - זה מכה בך: האם זה יכול להיות יותר מלילה לא מוצלח? האם יכולה להיות לך בעיית שינה? אם כן, חשוב להגיע לעומק הבעיה.

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר
קרא עוד

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר

שינה מעולם לא הייתה קלה עבור לסלי פרטרידג' סאקס, רקדנית, כוריאוגרפית ואמא לשתי בנות צעירות שמתגוררות בגריסון, ניו יורק. אפילו כילדה, היא אומרת, "התקשיתי להירדם ולהישאר לישון. " ברגע שהיא הפכה לאם, נדודי השינה שלה החמירו. "