2024 מְחַבֵּר: Kevin Dyson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 23:33
Cutis laxa הוא השם הכללי לקבוצה של הפרעות נדירות המשפיעות על רקמת החיבור שלך. רקמה זו מעניקה לשרירים, למפרקים, לעור ולאיברים מבנה. רוב סוגי cutis laxa עוברים בתורשה ונוכחים בלידה יחד עם הפרעות אחרות, אבל אתה יכול לפתח כמה צורות מאוחר יותר בחיים.
המונח cutis laxa הוא לטינית עבור עור רפוי, כלומר עור רפוי. סימן ההיכר של הפרעות של cutis laxa הוא עור נפול ומקומט שאינו אלסטי. אם אתה מותח את העור, הוא זז לאט באופן חריג בחזרה למקומו. יש גם עודף עור צנוח.
מהם סוגי Cutis Laxa?
ארבעת הסוגים העיקריים של cutis laxa הם:
Autosomal Dominant cutis laxa (ADCL)
Autosomal Dominant cutis laxa (ADCL) נגרמת על ידי עותק אחד של גן לא סדיר שאתה יכול לרשת משני ההורים. אם יש לך cutis laxa דומיננטית, לילדים שלך יהיה סיכוי של 50% ללקות במחלה.
במקרים מסוימים, שינויים ספונטניים בגנים מתרחשים באופן אקראי וגורמים ל-cutis laxa. סוגים אלה נקראים מוטציות דה נובו ואינם עוברים בתורשה.
אוטוזומלית רצסיבית
אוטוזומלית רצסיבית cutis laxa מתרחשת כאשר אתה מקבל את אותו גן לא סדיר משני ההורים. אם תקבל עותק תקין אחד של הגן וגן אחד לא סדיר, אתה תישא את הגן הרצסיבי cutis laxa אך ייתכן שלא יהיו לך תסמינים כלשהם. לילדים שלך יהיה סיכוי של 25% ללקות במחלה.
X-linked רצסיבי
צורת X-linked נקראת לפעמים גם תסמונת קרן עורפית. זה נחשב למחלת הובלת נחושת. רמות נמוכות של נחושת גורמות לבעיות בהמרת חלבוני אלסטין, מה שמוביל לרמות נמוכות של אלסטין בעור.
נרכש
Cutis laxa נרכש אומר שאתה לא נולד עם המצב הזה, אבל אתה יכול לקבל אותו מאוחר יותר בחיים. יש חוקרים שחושבים שבמקרים אלה, סביר להניח שאתה נושא את הגן, וטריגר מאוחר יותר מפעיל אותו.
מה גורם לקוטיס לאקסה?
רוב המקרים של cutis laxa מגיעים משינויים תורשתיים בגנים האלסטין שלך. גני האלסטין שלך אומרים לגוף שלך איך לייצר חלבונים. אם הגנים האלה משתנים, הגוף שלך יתקשה לייצר חלבון בשם אלסטין. חלבונים אלה הם חלק עיקרי של סיבים אלסטיים, המהווים חלק מרקמת החיבור שלך. ייתכן שהאלסטין לא יעבוד כמו שצריך, או שלא יהיה מספיק.
הגורם המדויק לסוג הנרכש אינו ידוע. הפרעה זו מתרחשת לעתים קרובות עם מצבים אחרים או לאחר חשיפה לתרופות מסוימות. אלה כוללים כמה:
- זיהומים
- סרטנים כמו לימפומה
- מחלות דלקתיות כמו צליאק
- מחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית
- תרופות כמו פניצילין
מצבים ותרופות אלו נחשבים לטריגרים סביבתיים ומערכת החיסון המפעילים את הגן.
מהם התסמינים של קוטיס לקסה?
תסמיני Cutis laxa משתנים מאוד ויכולים להיות שונים אפילו בין בני משפחה. בדרך כלל, cutis laxa גורם לבעיות ביצירת אלסטין ורקמות חיבור. זה משפיע על העור אבל יכול גם להשפיע על האיברים הפנימיים שלך כמו הלב והריאות שלך.
הסימפטומים כוללים:
- עור רפוי התלוי בקפלים, במיוחד על הפנים, הצוואר והירכיים
- עור שנראה צנוח או מקומט
- נראה מבוגר מהגיל שלך
- מפרקים רופפים, הנקראים לפעמים כפולות מפרקים
- היצרות או בליטה לא סדירה בכלי הדם
- בקע בבטן התחתונה
- בקע בטבור
- שקיות במעיים שלך המכונות דיברטיקולה
- אמפיזמה, מחלת ריאות הנגרמת מבעיות בשקיות הקטנטנות בריאות שלך
בהתאם לסוג, cutis laxa יכול לגרום לתסמינים חמורים, נכויות, ועלול להיות מסכן חיים. צורות מסוימות גורמות לסיבוכים אחרים כמו מומים במוח, עורקים מעוותים, טונוס שרירים נמוך, התקפים, מוגבלויות אינטלקטואליות והבדלים בתווי הפנים.
האם ניתן לרפא קוטיס לקסה?
אין תרופה ל-cutis laxa כרגע או כל טיפול שמונע את המחלה. טיפול Cutis laxa מתמקד בניהול סימפטומים וטיפול במצבים אחרים. אלה כוללים:
- ניתוחים לתיקון בקע
- תרופות לשליטה בנפיחות
- חוסמי בטא לבעיות לב
- בוטוקס לקמטים בריאות
- משאפי קורטיקוסטרואידים לאמפיזמה
- פיזיותרפיה
לפעמים אתה יכול לעבור ניתוח פלסטי כדי להסיר עור נוסף ורפוי, אבל ההשפעות הן זמניות רק כשהעור חוזר.
פגישות קבועות עם הרופא שלך חשובות לניהול הסימפטומים שלך.
מוּמלָץ:
ADHD למבוגרים: תסמינים, סטטיסטיקות, סיבות, סוגים וטיפולים
מהי הפרעת קשב וריכוז (ADHD)? אנשים רבים שמעו על ADHD. זה עלול לגרום לך לחשוב על ילדים שמתקשים לשים לב או שהם היפראקטיביים או אימפולסיביים. גם למבוגרים יכולים להיות הפרעות קשב וריכוז. לכ-4% עד 5% מהמבוגרים בארה"ב יש את זה. אבל מעטים המבוגרים מאובחנים או מטופלים בגלל זה.
פלאורלי - גורמים, תסמינים, סוגים וטיפולים
תפליט פלאורלי הוא כמות יוצאת דופן של נוזל סביב הריאה. מצבים רפואיים רבים יכולים להוביל לכך, כך שלמרות שייתכן שיהיה צורך לנקז את תפליט הצדר שלך, הרופא שלך כנראה יכוון את הטיפול לכל מה שגרם לו. הפלאורה היא קרום דק שמצפה את פני הריאות שלך ואת החלק הפנימי של דופן החזה שלך.
הפרעות מטבוליות תורשתיות: סוגים, גורמים, תסמינים וטיפולים
הפרעות מטבוליות תורשתיות הן מצבים גנטיים שגורמים לבעיות בחילוף החומרים. לרוב האנשים עם הפרעות מטבוליות תורשתיות יש גן פגום שגורם למחסור באנזים. ישנן מאות הפרעות מטבוליות גנטיות שונות, והתסמינים, הטיפולים והתחזית שלהן משתנים במידה רבה. מהו מטבוליזם?
דיסטוניה: סיבות, סוגים, תסמינים וטיפולים
דיסטוניה היא הפרעת תנועה שבה שריריו של אדם מתכווצים ללא שליטה. ההתכווצות גורמת לחלק הגוף הפגוע להתפתל באופן לא רצוני, וכתוצאה מכך תנועות חוזרות ונשנות או תנוחות חריגות. דיסטוניה יכולה להשפיע על שריר אחד, קבוצת שרירים או הגוף כולו. דיסטוניה פוגעת בכ-1% מהאוכלוסייה, ונשים נוטות לה יותר מגברים.
Calcinosis Cutis: סיבות, תסמינים וטיפולים
Calcinosis cutis הוא מצב שבו מלחי סידן מושקעים בעור שלך. זה יכול לקרות מסיבות שונות, ולעתים קרובות הוא מופיע בצורה שונה במקרים שונים. אודות Calcinosis Cutis Calcinosis cutis מתרחשת כאשר סידן מתאסף בעור, בשרירים, בגידים, ברקמת החיבור וברקמה התת עורית - השכבה הפנימית ביותר של העור המכילה שומן.