2024 מְחַבֵּר: Kevin Dyson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 23:33
תסמונת עין החתול יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף, כולל עיניים, אוזניים, לב וכליות. זה נגרם מבעיה בכרומוזום, אז אנשים נולדים עם זה.
זה קיבל את שמו מכיוון שאחד התסמינים הנפוצים ביותר הוא שהעיניים נראות דומות לעיניים של חתול. הסיבה לכך היא שיש חור בקשתית העין (החלק הצבעוני של העין).
רק בין 1 ל-50,000 ל-1 ל-150,000 אנשים בעולם יש את זה. זה נקרא גם תסמונת שמיד-פרקארו.
תסמינים
תסמונת עין החתול משפיעה על האופן שבו חלקים מסוימים בגופו של תינוק נוצרים לפני שהם נולדים. התסמינים שאתה יכול לראות כוללים:
- שפה או חך שסועים
- עיניים שלובות
- למטה אל פינות העיניים
- עיניים מרוחקות זו מזו (היפרטלוריזם)
- תגיות עור (חתיכות קטנות של עור תלוי)
- חורים קטנים, או בורות, מול האוזניים
- אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן
לילד שנולד עם מצב זה עשוי להיות גם:
- אטרזיה אנאלית - פי הטבעת לא נוצר כהלכה וחסרה לו פתח
- מום לבבי מולד - הלב לא נוצר ממש לפני הלידה
- עמוד שדרה מעוקל (עקמת), חוליות מאוחדות, צלעות חסרות או ירכיים עקומות
- צהבת או בעיות כבד אחרות
- בעיות בכליות ובדרכי השתן
- בעיות לראות בבירור
- קשיי שמיעה בגלל האופן שבו האוזניים מעוצבות
לילד עלולים להיות עיכובים קלים בהתפתחות או למידה, בעיות התנהגות או בעיות בדיבור. הם גם עשויים להיות מתחת לגובה הממוצע.
סיבות
תסמונת עין החתול מתרחשת כאשר יש בעיה עם הכרומוזום ה-22. הרופאים לא בטוחים מדוע זה לא נוצר בצורה נכונה. לעתים רחוקות זה מועבר מההורים, אבל ייתכן שזה יקרה כך.
Diagnosis
כדי להיות בטוח שלילדך יש תסמונת עין החתול, הרופא יכול לבדוק דגימת רקמה. הם ייקחו קצת דם או יעשו ביופסיה של עצם (יוציאו קצת מח עצם עם מחט).
אם את בהריון, הרופא שלך עשוי לראות סימנים לכך שלילדך יש תסמונת עין החתול בבדיקת אולטרסאונד, המשתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי ליצור תמונות מפורטות של התינוק שלך.
אם הם חושבים שאולי יש את זה לתינוק שלך, הם יכולים לעקוב אחר בדיקת מי שפיר - הם ייקחו נוזל מהרחם שלך עם מחט ארוכה. לחלופין, הם עשויים להמליץ על דגימת דליות כוריוניות (CVS).הרופא שלך היה לוקח דגימה קטנה של השליה דרך הבטן שלך עם מחט או דרך הנרתיק שלך עם צינור קטן ודק שנקרא קטטר.
הדגימה תישלח למומחה, שיחפש סימנים לכרומוזום הבעייתי. שני סוגי הבדיקות הגנטיות שהמומחה עשוי לעשות הם:
- קריוטיפ: זה נותן לרופא שלך תמונה של הכרומוזומים מסודרים מהקטן לגדול ביותר. זה עוזר להם לראות כל חריגות.
- Fluorescence in situ hybridization (FISH): זה משתמש בצבע פלואורסצנטי כדי לסמן את הכרומוזומים כדי שהרופאים יוכלו לראות אותם.
טיפול
תסמונת עין החתול לא ניתנת לריפוי מכיוון שהיא נגרמת על ידי שינוי קבוע בכרומוזום. אבל ניתן לטפל ברבים מהתסמינים.
מכיוון שלילדך עשויים להיות תסמינים בחלקים ובמערכות שונות בגופו, תזדקק לצוות רופאים שיעזור לטפל בהם. הטיפול עשוי לכלול:
- ניתוח לתיקון בעיות לב, מעיים, שלד או חיך שסוע
- טיפול הורמונלי לבעיות גדילה
- ריפוי פיזי או בעיסוק עבור מיומנויות מוטוריות מושהות
- ריפוי בדיבור לבעיות בדיבור
- חינוך מיוחד כדי לעזור להתמודד עם לקויות למידה
תסמונת עין החתול משפיעה על כולם בצורה שונה. ההשקפה ארוכת הטווח של ילדך תלויה במידת החמרה של התסמינים שלו.
מוּמלָץ:
עין ורודה (דלקת הלחמית): תסמינים, סיבות, טיפול, מניעה
דלקת הלחמית, הידועה גם בשם pinkeye, היא דלקת של הלחמית. הלחמית היא הרקמה הדקה והצלולה השוכנת על החלק הלבן של העין ומצפתת את החלק הפנימי של העפעף. ילדים מקבלים את זה הרבה. זה יכול להיות מדבק מאוד (זה מתפשט במהירות בבתי ספר ובמעונות יום), אבל זה רק לעתים נדירות רציני.
לפטוספירוזיס: סיבה, תסמינים, טיפול, מניעה
לפטוספירוזיס הוא זיהום חיידקי נדיר שאנו מקבלים מבעלי חיים. זה מתפשט דרך השתן שלהם, במיוחד מכלבים, מכרסמים וחיות משק. אולי אין להם תסמינים, אבל הם יכולים להיות נשאים. ברוב המקרים, לפטוספירוזיס היא לא נעימה אך אינה מסכנת חיים, כמו מקרה של שפעת.
תסמונת ברטר: תסמינים, סיבה, טיפול
תסמונת ברטר היא קבוצה של מצבים נדירים דומים המשפיעים על הכליות. זה גנטי, כלומר זה נגרם מבעיה בגן. אם יש לך את זה, יותר מדי מלח וסידן עוזבים את הגוף שלך כשאתה עושה פיפי. זה גם עלול לגרום לרמות נמוכות של אשלגן ולרמות גבוהות של חומצה בדם. אם כל אלה אינם מאוזנים, יכולות להיות לך בעיות בריאותיות רבות ושונות.
תסמונת אייזנמנגר: סימפטומים, סיבה, טיפול
כ-1 מכל 110 תינוקות נולד עם מום בלב. ניתן לזהות רבים הרבה לפני הלידה ולתקן אותם בשבועות או בחודשי החיים הראשונים. אבל אם פגם לא יתוקן לפני גיל שנתיים, הוא עלול לגרום לבעיית זרימת דם נדירה אך חמורה בשם תסמונת אייזנמנגר. התסמינים יכולים לקחת שנים רבות עד שהם מופיעים, אבל ברגע שהם מתפתחים, אפשר לעשות מעט מאוד בנידון.
מהי תסמונת הבכי של החתול? אבחון, תסמינים ועוד
תסמונת Cri-du-chat, הידועה גם כתסמונת בכי החתול ותסמונת 5p-, היא מצב גנטי שגורם לתינוקות לשחרר בכי גבוה שנשמע דומה לזה של בכי חתול. Cri-du-chat הוא ביטוי צרפתי שפירושו באנגלית "בכי של חתול." מצב נדיר זה מופיע בדרך כלל רק ב-1 מתוך 15,000 עד 50,000 תינוקות ברחבי העולם.