תסמונת עין החתול: תסמינים, סיבה, טיפול

תוכן עניינים:

תסמונת עין החתול: תסמינים, סיבה, טיפול
תסמונת עין החתול: תסמינים, סיבה, טיפול
Anonim

תסמונת עין החתול יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף, כולל עיניים, אוזניים, לב וכליות. זה נגרם מבעיה בכרומוזום, אז אנשים נולדים עם זה.

זה קיבל את שמו מכיוון שאחד התסמינים הנפוצים ביותר הוא שהעיניים נראות דומות לעיניים של חתול. הסיבה לכך היא שיש חור בקשתית העין (החלק הצבעוני של העין).

רק בין 1 ל-50,000 ל-1 ל-150,000 אנשים בעולם יש את זה. זה נקרא גם תסמונת שמיד-פרקארו.

תסמינים

תסמונת עין החתול משפיעה על האופן שבו חלקים מסוימים בגופו של תינוק נוצרים לפני שהם נולדים. התסמינים שאתה יכול לראות כוללים:

  • שפה או חך שסועים
  • עיניים שלובות
  • למטה אל פינות העיניים
  • עיניים מרוחקות זו מזו (היפרטלוריזם)
  • תגיות עור (חתיכות קטנות של עור תלוי)
  • חורים קטנים, או בורות, מול האוזניים
  • אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן

לילד שנולד עם מצב זה עשוי להיות גם:

  • אטרזיה אנאלית - פי הטבעת לא נוצר כהלכה וחסרה לו פתח
  • מום לבבי מולד - הלב לא נוצר ממש לפני הלידה
  • עמוד שדרה מעוקל (עקמת), חוליות מאוחדות, צלעות חסרות או ירכיים עקומות
  • צהבת או בעיות כבד אחרות
  • בעיות בכליות ובדרכי השתן
  • בעיות לראות בבירור
  • קשיי שמיעה בגלל האופן שבו האוזניים מעוצבות

לילד עלולים להיות עיכובים קלים בהתפתחות או למידה, בעיות התנהגות או בעיות בדיבור. הם גם עשויים להיות מתחת לגובה הממוצע.

סיבות

תסמונת עין החתול מתרחשת כאשר יש בעיה עם הכרומוזום ה-22. הרופאים לא בטוחים מדוע זה לא נוצר בצורה נכונה. לעתים רחוקות זה מועבר מההורים, אבל ייתכן שזה יקרה כך.

Diagnosis

כדי להיות בטוח שלילדך יש תסמונת עין החתול, הרופא יכול לבדוק דגימת רקמה. הם ייקחו קצת דם או יעשו ביופסיה של עצם (יוציאו קצת מח עצם עם מחט).

אם את בהריון, הרופא שלך עשוי לראות סימנים לכך שלילדך יש תסמונת עין החתול בבדיקת אולטרסאונד, המשתמשת בגלי קול בתדר גבוה כדי ליצור תמונות מפורטות של התינוק שלך.

אם הם חושבים שאולי יש את זה לתינוק שלך, הם יכולים לעקוב אחר בדיקת מי שפיר - הם ייקחו נוזל מהרחם שלך עם מחט ארוכה. לחלופין, הם עשויים להמליץ על דגימת דליות כוריוניות (CVS).הרופא שלך היה לוקח דגימה קטנה של השליה דרך הבטן שלך עם מחט או דרך הנרתיק שלך עם צינור קטן ודק שנקרא קטטר.

הדגימה תישלח למומחה, שיחפש סימנים לכרומוזום הבעייתי. שני סוגי הבדיקות הגנטיות שהמומחה עשוי לעשות הם:

  • קריוטיפ: זה נותן לרופא שלך תמונה של הכרומוזומים מסודרים מהקטן לגדול ביותר. זה עוזר להם לראות כל חריגות.
  • Fluorescence in situ hybridization (FISH): זה משתמש בצבע פלואורסצנטי כדי לסמן את הכרומוזומים כדי שהרופאים יוכלו לראות אותם.

טיפול

תסמונת עין החתול לא ניתנת לריפוי מכיוון שהיא נגרמת על ידי שינוי קבוע בכרומוזום. אבל ניתן לטפל ברבים מהתסמינים.

מכיוון שלילדך עשויים להיות תסמינים בחלקים ובמערכות שונות בגופו, תזדקק לצוות רופאים שיעזור לטפל בהם. הטיפול עשוי לכלול:

  • ניתוח לתיקון בעיות לב, מעיים, שלד או חיך שסוע
  • טיפול הורמונלי לבעיות גדילה
  • ריפוי פיזי או בעיסוק עבור מיומנויות מוטוריות מושהות
  • ריפוי בדיבור לבעיות בדיבור
  • חינוך מיוחד כדי לעזור להתמודד עם לקויות למידה

תסמונת עין החתול משפיעה על כולם בצורה שונה. ההשקפה ארוכת הטווח של ילדך תלויה במידת החמרה של התסמינים שלו.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
Buff Brides and Bridesmaids: להתאמן לחתונה
קרא עוד

Buff Brides and Bridesmaids: להתאמן לחתונה

בעבר היה שההתכוננות ללכת במעבר פירושה למצוא את השמלה המושלמת, את מעצב השיער הטוב ביותר ואת האיפור הנכון. אבל הכלות של היום - והשושבינות שלהן - הוסיפו עוד "חייב לעשות" לפני ה"I dos": להגיע לכושר הטוב ביותר בחייהן! ויכול להיות לזה השפעה שנמשכת הרבה מעבר לביקיני בירח הדבש.

הנחיות כושר
קרא עוד

הנחיות כושר

ש: ראיתי כל כך הרבה הנחיות לתרגילים מתחרים. איך אני יודע איזה מהם נכון? A: הנחיות הפעילות הגופניות הרבות שפורסמו על ידי ארגונים שונים מבלבלות, אבל למרבה המזל, הקבוצות הללו שילבו כוחות, אז עכשיו יש רק שתי גישות עיקריות לכושר - רק ב הגיע הזמן לדחוס אותם לתוכנית האימונים שלך במזג אוויר חם .

שגרות אימון אינטרוולים להליכה, ריצה, חתירה ועוד
קרא עוד

שגרות אימון אינטרוולים להליכה, ריצה, חתירה ועוד

מחפש דרך להוריד קילוגרמים עודפים ולהיכנס לכושר בהקדם האפשרי? אז אולי הגיע הזמן להתחיל אימוני אינטרוולים. אימוני אינטרוולים משלבים התפרצויות קצרות של פעילות אינטנסיבית, הנקראות אינטרוולים, עם תקופות בעצימות נמוכה יותר, או תקופות מנוחה. מעבר בין השניים גורם לגוף שלך לעבוד קשה יותר, לשרוף יותר קלוריות מהר יותר מאשר בקצב קבוע ומתון.