2024 מְחַבֵּר: Kevin Dyson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 23:33
לוקודיסטרופיה היא לא רק מחלה אחת; זוהי למעשה קבוצה של מחלות המשפיעות על מערכת העצבים המרכזית. רופאים מגלים צורות חדשות של לויקודיסטרופיה כל הזמן, אבל מומחים יודעים כיום על כ-52 סוגים שונים.
רוב הלויקודיסטרופיות הן גנטיות, כלומר הן מועברות מהורה לילד. לפעמים התסמינים יופיעו בשלב מוקדם בילדות. אבל בגלל שהמחלות מתקדמת, כלומר הן מחמירות עם הזמן, חלק מהילדים שנולדו עם סוג של לויקודיסטרופיה עשויים להיראות בסדר.
תסמינים
הדבר המשותף לכל הלויקודיסטרופיות הוא שהן גורמות להתפתחות לא תקינה או להרס של מעטפת המיאלין של המוח. זה החומר השומני הלבן שמגן על עצבי המוח. בלעדיו, מערכת העצבים שלך לא יכולה לתפקד כראוי.
אבל כל לויקודיסטרופיה משפיעה על מיאלין בצורה שונה. זה אומר שלילדים יכולות להיות בעיות רבות, כולל:
- בעיות באיזון וניידות
- לקויות התנהגות ולמידה
- בעיות שלפוחית השתן
- קשיי נשימה
- עיכובים התפתחותיים
- בעיות שמיעה, דיבור וראייה
- הפרעות בשליטה בשרירים
- התקפים
לדוגמה, סוג אחד של לויקודיסטרופיה, מחלת Canavan, גורם לירידה בטונוס השרירים, במיוחד בצוואר, ולרגליים ישרות באופן חריג וזרועות כפופות. זה יכול לכלול גם תסמינים כמו עיוורון והתקפים.
לפעמים התסמינים מופיעים זמן קצר לאחר לידתו של ילד, ולפעמים גם מאוחר בבגרות. סימנים של מחלת רפסום, למשל, מתרחשים בדרך כלל בסביבות גיל 20, אך יכולים להיות עד גיל 50. חלק מהתסמינים השכיחים כוללים ניוון של הרשתית בעין, חירשות ואובדן חוש הריח.
למרות שכל לויקודיסטרופיה שונה, הבעיה הנפוצה ביותר היא שבריאותו של ילד מחמירה בהדרגה בדרך כלשהי, למרות שהיא נראתה בסדר מלכתחילה. זה יכול להיות החמרה בראייה, בשמיעה, בדיבור, ביכולת האכילה, בהתנהגותם או במחשבתם. מאחר שהתסמינים יכולים להשתנות כל כך, לוקודיסטרופיה יכולה להיות קשה לאבחון.
סיבות
רוב הלויקודיסטרופיות עוברות בתורשה, מה שאומר שהן מועברות דרך גנים משפחתיים. חלקם אולי לא עוברים בתורשה, אבל עדיין נגרמים על ידי מוטציה גנטית. ילד אחד במשפחה שלך יכול לסבול מלוקודיסטרופיה, ואחרים אולי לא.
לדוגמה, נראה שמחלת אלכסנדר לא עוברת בתורשה גנטית, כך שלילד שלך יכול להיות גן פגום גם אם לא לך ולא לבן הזוג שלך יש אותו.
אם יש לך ילד עם לויקודיסטרופיה ואתה מתכנן להביא ילדים נוספים לעולם, אולי כדאי לשקול ייעוץ גנטי. זה יכול לעזור לך להבין את הסיכויים שלך ללדת ילד נוסף עם לויקודיסטרופיה.
Diagnosis
אבחון לויקודיסטרופיה יכול להיות קשה. לעתים קרובות, רופאים צריכים להשתמש בכמה סוגי בדיקות, כולל:
- ניתוח דם ושתן
- סריקות CT
- בדיקות גנטיות
- סריקות MRI
- מבחנים פסיכולוגיים וקוגניטיביים
טיפול
אין תרופה לרוב סוגי הלויקודיסטרופיה. הטיפול בה תלוי בסוג, והרופאים מתייחסים לתסמיני המחלה באמצעות תרופות וסוגים מיוחדים של ריפוי פיזי, בעיסוק וריפוי בדיבור. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לעזרה נוספת בלמידה או בתזונה.
במקרים מסוימים, השתלת מח עצם יכולה לעזור על ידי האטה או עצירה של התקדמות המחלה. מדענים גם חוקרים אם ריפוי גנטי או החלפת אנזימים מסוימים יכולים לסייע בטיפול בסוגים מסוימים של לויקודיסטרופיה.
מוּמלָץ:
עין עצלה (אמבליופיה): סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול
מהי עין עצלה? עין עצלה היא כאשר הראייה של אחת מהעיניים שלך לא מתפתחת כמו שהיא צריכה. הרופאים קוראים לזה גם אמבליופיה. ללא טיפול, המוח שלך ילמד להתעלם מהתמונה שמגיעה מהעין החלשה יותר. זה עלול לגרום לבעיות ראייה קבועות. סימנים של עין עצלה אמבליופיה מתחילה בילדות, בדרך כלל בין הגילאים 6 עד 9.
Hiatal בקע: תסמינים, סיבות, אבחון וטיפול
מהו בקע היאטלי? בקע היאטלי הוא כאשר הבטן שלך בולטת לתוך החזה שלך דרך פתח בסרעפת, השריר שמפריד בין שני האזורים. הפתח נקרא ה-hiatus, ולכן מצב זה נקרא גם בקע ה-hiatus. ישנם שני סוגים עיקריים של בקע היאטלי: הזזה ופרא-וושט. בדרך כלל, הוושט (צינור המזון) שלך עובר את ההפסקה ומתחבר לקיבה.
Gastroparesis סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול
מה זה גסטרופרזיס? Gastroparesis הוא מצב שבו מזון נשאר בקיבה שלך זמן רב יותר ממה שהוא צריך. אולי תשמע את הרופא שלך קורא לזה ריקון קיבה מושהה. תסמינים של גסטרופרזיס ייתכן שיש לך: צרבת או מחלת ריפלוקס גסטרו-וופגיאלי (GERD) קלקול קיבה הקאה אוכל לא מעוכל תחושת שובע במהירות כשאתם אוכלים נפוח חוסר תיאבון וירידה במשקל בעיית שליטה ברמת הסוכר בדם כאבי בטן גסטרופרזיס סיבות וגורמי סיכון עבור רוב האנשים, הרופאים לא יכולים לקבוע מה הביא לגסטרופרזיס.
ראייה כפולה (דיפלופיה): סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול
מהי דיפלופיה? דיפלופיה היא כאשר אתה רואה שתי תמונות של אותו דבר. אולי אתה מכיר את זה כראייה כפולה. ייתכן שיש לך דיפלופיה בעין אחת או בשתיהן. באופן כללי, ראייה כפולה בשתי העיניים היא חמורה יותר מאשר אם יש לך אותה באחת בלבד. סוגי דיפלופיה וסיבות כדי להבין איך דיפלופיה יכולה להתרחש, זה עוזר להכיר את חלקי העין שלך וכיצד הם עובדים יחד.
אסטיגמציה: סיבות, תסמינים, אבחון וטיפול
מהי אסטיגמציה? אסטיגמציה היא מצב שבו העין שלך, במיוחד הקרנית או החלק הקדמי הברור של גלגל העין, אינה עגולה לחלוטין. באופן אידיאלי, גלגל עין מעוצב כמו כדור עגול לחלוטין. אור נכנס לתוכו ומתכופף באופן שווה, מה שנותן לך נוף ברור. אבל אם הקרנית שלך מעוצבת יותר כמו כדורגל, האור מתכופף יותר לכיוון אחד מאשר אחר.