לוקודיסטרופיה: תסמינים, סיבות, אבחון וטיפול

תוכן עניינים:

לוקודיסטרופיה: תסמינים, סיבות, אבחון וטיפול
לוקודיסטרופיה: תסמינים, סיבות, אבחון וטיפול
Anonim

לוקודיסטרופיה היא לא רק מחלה אחת; זוהי למעשה קבוצה של מחלות המשפיעות על מערכת העצבים המרכזית. רופאים מגלים צורות חדשות של לויקודיסטרופיה כל הזמן, אבל מומחים יודעים כיום על כ-52 סוגים שונים.

רוב הלויקודיסטרופיות הן גנטיות, כלומר הן מועברות מהורה לילד. לפעמים התסמינים יופיעו בשלב מוקדם בילדות. אבל בגלל שהמחלות מתקדמת, כלומר הן מחמירות עם הזמן, חלק מהילדים שנולדו עם סוג של לויקודיסטרופיה עשויים להיראות בסדר.

תסמינים

הדבר המשותף לכל הלויקודיסטרופיות הוא שהן גורמות להתפתחות לא תקינה או להרס של מעטפת המיאלין של המוח. זה החומר השומני הלבן שמגן על עצבי המוח. בלעדיו, מערכת העצבים שלך לא יכולה לתפקד כראוי.

אבל כל לויקודיסטרופיה משפיעה על מיאלין בצורה שונה. זה אומר שלילדים יכולות להיות בעיות רבות, כולל:

  • בעיות באיזון וניידות
  • לקויות התנהגות ולמידה
  • בעיות שלפוחית השתן
  • קשיי נשימה
  • עיכובים התפתחותיים
  • בעיות שמיעה, דיבור וראייה
  • הפרעות בשליטה בשרירים
  • התקפים

לדוגמה, סוג אחד של לויקודיסטרופיה, מחלת Canavan, גורם לירידה בטונוס השרירים, במיוחד בצוואר, ולרגליים ישרות באופן חריג וזרועות כפופות. זה יכול לכלול גם תסמינים כמו עיוורון והתקפים.

לפעמים התסמינים מופיעים זמן קצר לאחר לידתו של ילד, ולפעמים גם מאוחר בבגרות. סימנים של מחלת רפסום, למשל, מתרחשים בדרך כלל בסביבות גיל 20, אך יכולים להיות עד גיל 50. חלק מהתסמינים השכיחים כוללים ניוון של הרשתית בעין, חירשות ואובדן חוש הריח.

למרות שכל לויקודיסטרופיה שונה, הבעיה הנפוצה ביותר היא שבריאותו של ילד מחמירה בהדרגה בדרך כלשהי, למרות שהיא נראתה בסדר מלכתחילה. זה יכול להיות החמרה בראייה, בשמיעה, בדיבור, ביכולת האכילה, בהתנהגותם או במחשבתם. מאחר שהתסמינים יכולים להשתנות כל כך, לוקודיסטרופיה יכולה להיות קשה לאבחון.

סיבות

רוב הלויקודיסטרופיות עוברות בתורשה, מה שאומר שהן מועברות דרך גנים משפחתיים. חלקם אולי לא עוברים בתורשה, אבל עדיין נגרמים על ידי מוטציה גנטית. ילד אחד במשפחה שלך יכול לסבול מלוקודיסטרופיה, ואחרים אולי לא.

לדוגמה, נראה שמחלת אלכסנדר לא עוברת בתורשה גנטית, כך שלילד שלך יכול להיות גן פגום גם אם לא לך ולא לבן הזוג שלך יש אותו.

אם יש לך ילד עם לויקודיסטרופיה ואתה מתכנן להביא ילדים נוספים לעולם, אולי כדאי לשקול ייעוץ גנטי. זה יכול לעזור לך להבין את הסיכויים שלך ללדת ילד נוסף עם לויקודיסטרופיה.

Diagnosis

אבחון לויקודיסטרופיה יכול להיות קשה. לעתים קרובות, רופאים צריכים להשתמש בכמה סוגי בדיקות, כולל:

  • ניתוח דם ושתן
  • סריקות CT
  • בדיקות גנטיות
  • סריקות MRI
  • מבחנים פסיכולוגיים וקוגניטיביים

טיפול

אין תרופה לרוב סוגי הלויקודיסטרופיה. הטיפול בה תלוי בסוג, והרופאים מתייחסים לתסמיני המחלה באמצעות תרופות וסוגים מיוחדים של ריפוי פיזי, בעיסוק וריפוי בדיבור. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לעזרה נוספת בלמידה או בתזונה.

במקרים מסוימים, השתלת מח עצם יכולה לעזור על ידי האטה או עצירה של התקדמות המחלה. מדענים גם חוקרים אם ריפוי גנטי או החלפת אנזימים מסוימים יכולים לסייע בטיפול בסוגים מסוימים של לויקודיסטרופיה.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות
קרא עוד

סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות

בארה"ב, כ-8.6 מיליון אנשים מבצעים עבודה במשמרות, בין אם יש להם עבודת לילה ובין אם יש להם רוטציה במשמרות במהלך השבוע. עבור רבים, זהו טקס מעבר בקריירה שלהם; עבור אחרים, זה צורך פיננסי. אבל יש תחושה שהולכת וגוברת שעבודה במשמרות עלולה לגבות מחיר רציני מבריאותם.

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות
קרא עוד

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות

אתה לוקח את העין העצומה שלך כמובנת מאליה, עד שאתה מוצא את עצמך בוהה בתקרת חדר השינה ב-2:33 לפנות בוקר, זריחה אחת יותר מדי. ואז - סוף סוף - זה מכה בך: האם זה יכול להיות יותר מלילה לא מוצלח? האם יכולה להיות לך בעיית שינה? אם כן, חשוב להגיע לעומק הבעיה.

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר
קרא עוד

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר

שינה מעולם לא הייתה קלה עבור לסלי פרטרידג' סאקס, רקדנית, כוריאוגרפית ואמא לשתי בנות צעירות שמתגוררות בגריסון, ניו יורק. אפילו כילדה, היא אומרת, "התקשיתי להירדם ולהישאר לישון. " ברגע שהיא הפכה לאם, נדודי השינה שלה החמירו. "