סיסטיק פיברוזיס (CF): תסמינים, גורמים, אבחון, טיפול

תוכן עניינים:

סיסטיק פיברוזיס (CF): תסמינים, גורמים, אבחון, טיפול
סיסטיק פיברוזיס (CF): תסמינים, גורמים, אבחון, טיפול
Anonim

מה זה סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא הפרעה גנטית, כלומר אתה מקבל אם מההורים שלך בלידה. זה משפיע על האופן שבו הגוף שלך מייצר ריר, חומר שעוזר לאיברים ולמערכות שלך לעבוד. ריר צריך להיות דק וחלקלק, אבל כאשר יש לך CF, הוא הופך סמיך ודמוי דבק. זה חוסם צינורות ותעלות בכל הגוף.

עם הזמן, הריר הסמיך הזה מצטבר בתוך דרכי הנשימה שלך. זה מקשה על הנשימה. הריר לוכד חיידקים ומוביל לזיהומים. זה יכול גם לגרום לנזק ריאות חמור כמו ציסטות (שקיות מלאות נוזל) ופיברוזיס (רקמת צלקת). כך קיבלה CF את השם שלה.

יותר מ-30,000 אנשים בארה ב חיים עם סיסטיק פיברוזיס. רופאים מאבחנים כ-1,000 מקרים חדשים בכל שנה.

סימפטומים של סיסטיק פיברוזיס

לאנשים עם CF יכולים להיות תסמינים כולל:

  • בעיות ביציאות או צואה תכופה ושומנית
  • צפצופים או קשיי נשימה
  • זיהומי ריאות תכופים
  • אי פוריות, במיוחד אצל גברים
  • בעיות לגדול או לעלות במשקל
  • עור בעל טעם מלוח מאוד

סיבות לסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי שינוי, או מוטציה, בגן הנקרא CFTR (רגולטור של מוליכות טרנסממברנה של סיסטיק פיברוזיס). גן זה שולט בזרימת המלח והנוזלים פנימה והחוצה מהתאים שלך. אם הגן CFTR לא עובד כמו שהוא צריך, ריר דביק מצטבר בגופך.

כדי לקבל CF, אתה צריך לרשת את העותק המוטציה של הגן משני ההורים שלך. לתשעים אחוז מהסובלים מהמחלה יש עותק אחד לפחות של המוטציה F508del.

אם אתה יורש רק עותק אחד, לא יהיו לך תסמינים, אבל אתה תהיה נשא של המחלה. זה אומר שיש סיכוי שתוכל להעביר את זה לילדים שלך.

כ-10 מיליון אמריקאים הם נושאי CF. בכל פעם ששני נשאי CF מביאים תינוק לעולם, יש סיכוי של 25% (1 ל-4) שהתינוק שלהם ייוולד עם CF.

אבחון סיסטיק פיברוזיס

אבחון מוקדם פירושו טיפול מוקדם ובריאות טובה יותר בהמשך החיים. כל מדינה בארה ב בודקת סיסטיק פיברוזיס ביילודים באמצעות אחת או יותר משלוש הבדיקות הבאות:

  • בדיקת דם. בדיקה זו בודקת את רמות הטריפסינוגן החיסוני (IRT). לאנשים עם CF יש רמות גבוהות יותר שלו בדם.
  • בדיקת DNA. זה מחפש מוטציות בגן CFTR.
  • מבחן זיעה. הוא מודד את המלח בזיעה שלך. תוצאות גבוהות מהרגיל מציעות CF.

יש אנשים שלא נבדקו בלידה לא מאובחנים עם CF עד שהם הופכים למבוגרים. הרופא שלך עשוי לתת לך בדיקות DNA או זיעה אם יש לך תסמינים של המחלה.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, אבל תרופות וטיפולים אחרים יכולים להקל על התסמינים.

Medications. הרופא שלך עשוי לתת לך תרופות כדי לפתוח את דרכי הנשימה, לדלל ריר, למנוע זיהומים ולעזור לגופך לקבל חומרים מזינים מהמזון. אלה כוללים:

  • אנטיביוטיקה. הם יכולים למנוע או לטפל בזיהומי ריאות ולעזור לריאות שלך לעבוד טוב יותר. אתה יכול לקבל אותם ככדורים, במשאף או בזריקה.
  • תרופות אנטי דלקתיות. אלה כוללות איבופרופן וקורטיקוסטרואידים.
  • מרחיבי סימפונות. אתה תקבל אותם ממשאף. הם יירגעו ויפתחו לך את דרכי הנשימה.
  • מדלל ריר. הם יעזרו לך להוציא את האקדח מדרכי הנשימה שלך. תקבל אותם ממשאף.
  • CFTR מאפננים. אלה עוזרים ל-CFTR לעבוד כמו שצריך. הם יכולים לגרום לריאות שלך לעבוד טוב יותר ולעזור לך לעלות במשקל.
  • טיפול משולב. התרופה החדשה elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) משלבת שלושה מאפננים CFTR כדי למקד את החלבון CFTR ולגרום לו לעבוד ביעילות.

טכניקות לפינוי דרכי אוויר. אלו יכולות לעזור להיפטר מהליחה. אולי תנסה:

  • טיפול בחזה או כלי הקשה. זה כולל הקשה או מחיאת כפיים על החזה או הגב כדי לנקות ריר מהריאות. מישהו אחר עושה את זה בשבילך.
  • מכשירים מתנודדים. אתה נושם לתוך מכשיר מיוחד שמתנדנד, או רוטט, את דרכי הנשימה שלך. זה משחרר את הריר ומקל על השיעול. אתה יכול ללבוש אפוד חזה מתנודד במקום.

טיפול פיזיותרפיה עבור CF. זה כולל תרגילי נשימה שנועדו לדחוף אוויר בין שכבות הריר לדופן החזה שלך. הם מקלים על שיעול האקדח ומקלים על דרכי הנשימה החסומות. כמה תרגילים נפוצים כוללים:

  • ניקוז אוטוגני. כדי לעשות זאת, אתה נושם בחוזקה, או נושק. זה מעביר ריר מדרכי הנשימה הקטנות יותר לדרכי הנשימה המרכזיות ומקל על היציאה החוצה.
  • מחזור פעיל של נשימה. זה שולט בנשימה שלך ומרפה את החזה העליון והכתפיים, מה שיכול לסייע בניקוי ריר ולמנוע חסימות בדרכי הנשימה. אתה נושם עמוק, מחזיק אותו ואז נושק לפרקי זמן שונים.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס

הריאות אינן החלק היחיד בגוף שנגרם לנזקי CF. סיסטיק פיברוזיס משפיעה גם על האיברים הבאים:

  • Bancreas. הריר הסמיך הנגרם על ידי CF חוסם צינורות בלבלב. זה מונע מחלבונים שמפרקים את המזון שלך, הנקראים אנזימי עיכול, להגיע למעי שלך. כתוצאה מכך, הגוף שלך מתקשה לקבל את החומרים המזינים שהוא צריך. עם הזמן, זה יכול גם להוביל לסוכרת.
  • Liver. אם הצינורות שמוציאים את המרה נסתמים, הכבד שלך נדלק. זה יכול להוביל לצלקות חמורות הנקראות שחמת.
  • מעי דק. מכיוון שיכול להיות קשה לפרק מזונות עתירי חומצה שמגיעים מהקיבה, הרירית של המעי הדק עלולה להישחק.
  • מעי הגס. הנוזל הסמיך בבטן יכול להפוך את הקקי שלך לגדול וקשה יותר לעבור אותו. זה יכול להוביל לחסימות. במקרים מסוימים, המעי שלך עשוי גם להתחיל להתקפל על עצמו כמו אקורדיון, מצב שנקרא אינטוסוסספציה.
  • Bladder. שיעול כרוני או ממושך מחליש את שרירי שלפוחית השתן. כמעט 65% מהנשים עם CF סובלות מבריחת שתן במאמץ. זה אומר שאתה מדליף קצת פיפי כשאתה משתעל, מתעטש, צוחק או מרים משהו. למרות שזה נפוץ יותר אצל נשים, גם גברים יכולים לקבל את זה.
  • כליות. יש אנשים עם CF מקבלים אבנים בכליות. כדורי המינרלים הקטנים והקשים הללו עלולים לגרום לבחילות, הקאות וכאבים. אם לא תטפל בהם, אתה עלול לקבל זיהום בכליות.
  • איברי רבייה. עודף ליחה משפיע על הפוריות אצל גברים ונשים. לרוב הגברים עם CF יש בעיות עם הצינורות שמניעים את הזרע, הנקראות vasa deferentia. לנשים עם CF יש ריר צוואר הרחם עבה מאוד, מה שעלול להקשות על זרע להפרות ביצית.
  • חלקים אחרים בגוף. CF יכול גם להוביל לחולשת שרירים ולדלילות עצמות, או לאוסטאופורוזיס. מכיוון שהוא משבש את איזון המינרלים בדם, הוא יכול גם לגרום ללחץ דם נמוך, עייפות, קצב לב מהיר ותחושת חולשה כללית.

למרות ש-CF הוא מצב חמור המצריך טיפול יומיומי, ישנן דרכים רבות לטפל בו, והיה שיפור גדול בטיפולים הללו במהלך השנים. אנשים שיש להם CF כעת יכולים לצפות לחיות חיים ארוכים בהרבה מאלה שהיו להם בעבר.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
Nap Quest
קרא עוד

Nap Quest

לאורך כל היום זורמים תושבי ניו יורק ותיירים מפוחדים עד לקומה ה-24 של האמפייר סטייט בילדינג. כאן, חברה בשם MetroNaps מספקת מסכות עיניים ותרמילים מעוקלים אווירודינמית --- נראים כמו משהו מ-2001: אודיסיאה בחלל --- שבה הישנוניים יכולים להדביק עין עצומה תמורת 14 דולר ל-20 דקות.

יוגה לניהול מתחים
קרא עוד

יוגה לניהול מתחים

איפשהו לאורך הקו אולי החלטת שאתה פשוט לא טיפוס היוגה. בטח, שמעת את ההשתוללות על יוגה לטיפול במתח, אבל אתה בקושי יכול לגעת בהונות. אז אין סיכוי שתעמוד על הראש או תסובב את הרגל מאחורי הצוואר כמו בייגלה אנושי. ולעשות מדיטציה? בפעם האחרונה שניסית לשכב בשקט במשך שלוש דקות, בסופו של דבר התעסקת באובססיביות לגבי ערימת השטרות על השולחן שלך ומה לאכול לארוחת ערב.

איך נבדק אובדן שמיעה?
קרא עוד

איך נבדק אובדן שמיעה?

אם אתה תוהה אם יכולת השמיעה שלך יורדת, אי הוודאות שלך יכולה להירגע במהירות. מומחים יכולים לבצע מספר סוגים של בדיקות כדי להצביע על נוכחות של אובדן שמיעה מוליך (המשפיע על האוזן החיצונית או התיכונה), תחושתי-עצבי (המשפיע על עצבים באוזן הפנימית), או מעורב (המשפיע על שניהם), או להראות אם השמיעה שלך תקינה.