טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד): תסמינים, סיבות, אבחנה, פרוגנוזה

תוכן עניינים:

טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד): תסמינים, סיבות, אבחנה, פרוגנוזה
טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד): תסמינים, סיבות, אבחנה, פרוגנוזה
Anonim

אולי שמעת על טריזומיה 18 בחדשות, או שהרופא שלך אמר לך שהתינוק שטרם נולד סובל מהמצב הזה.

הנה תשובות לשאלות נפוצות על טריזומיה 18, כולל מה גורם לה, איך היא מאובחנת וכיצד היא משפיעה על תינוקות.

Trisomy 18 Explained

טריזומיה 18 היא חריגה כרומוזומלית. זה נקרא גם תסמונת אדוארדס, על שם הרופא שתיאר זאת לראשונה.

כרומוזומים הם המבנים דמויי החוט בתאים שמחזיקים גנים. גנים נושאים את ההוראות הדרושות ליצירת כל חלק בגופו של תינוק.

כאשר ביצית וזרע מצטרפים ויוצרים עובר, הכרומוזומים שלהם מתאחדים. כל תינוק מקבל 23 כרומוזומים מהביצית של האם ו-23 כרומוזומים מהזרע של האב - 46 בסך הכל.

לפעמים הביצית של האם או הזרע של האב מכילים מספר שגוי של כרומוזומים. כשהביצית והזרע מתחברים, הטעות הזו מועברת לתינוק.

"טריזומיה" פירושה שלתינוק יש כרומוזום נוסף בחלק מתאי הגוף או כולם. במקרה של טריזומיה 18, לתינוק יש שלושה עותקים של כרומוזום 18. זה גורם לרבים מאיברי התינוק להתפתח בצורה לא תקינה.

ישנם שלושה סוגים של טריזומיה 18:

  • טריזומיה מלאה 18. הכרומוזום הנוסף נמצא בכל תא בגוף התינוק. זהו ללא ספק הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה 18.
  • טריזומיה חלקית 18.לילד יש רק חלק מכרומוזום נוסף 18. החלק הנוסף הזה עשוי להיות מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בזרע (נקרא טרנסלוקציה). סוג זה של טריזומיה 18 הוא נדיר מאוד.
  • טריזומיה פסיפס 18. הכרומוזום הנוסף 18 נמצא רק בחלק מתאי התינוק. גם צורה זו של טריזומיה 18 נדירה.

לכמה תינוקות יש טריזומיה 18?

טריזומיה 18 היא הסוג השני בשכיחותו של תסמונת טריזומיה, אחרי טריזומיה 21 (תסמונת דאון). בערך 1 מכל 5,000 תינוקות נולד עם טריזומיה 18, ורובם נקבות.

המצב נפוץ אפילו יותר מזה, אבל תינוקות רבים עם טריזומיה 18 לא שורדים אחרי השליש השני או השלישי של ההריון.

מהם התסמינים של טריזומיה 18?

תינוקות עם טריזומיה 18 נולדים לרוב קטנים ושבריריים. בדרך כלל יש להם הרבה בעיות בריאותיות חמורות ופגמים פיזיים, כולל:

  • חך שסוע
  • אגרופים קמוצים עם אצבעות חופפות שקשה ליישר
  • פגמים של הריאות, הכליות והקיבה/מעיים
  • כפות רגליים מעוותות (הנקראות "רגליים בתחתית נדנדה" מכיוון שהן מעוצבות כמו החלק התחתון של כיסא נדנדה)
  • בעיות האכלה
  • פגמי לב, כולל חור בין החדרים העליונים (פגם מחיצה פרוזדורים) או התחתון (פגם במחיצת החדר) של הלב
  • אוזניים נמוכות
  • עיכובים התפתחותיים חמורים
  • עיוות בחזה
  • הצמיחה האטה
  • ראש קטן (מיקרוצפליה)
  • לסת קטנה (micrognathia)
  • בכי חלש

איך מאבחנים טריזומיה 18?

רופא עשוי לחשוד בטריזומיה 18 במהלך בדיקת אולטרסאונד בהריון, אם כי זו לא דרך מדויקת לאבחן את המצב. שיטות מדויקות יותר לוקחות תאים ממי השפיר (דיקור מי השפיר) או השליה (דגימת כוויות כוריוניות) ומנתחות את הכרומוזומים שלהם.

לאחר הלידה, הרופא עשוי לחשוד בטריזומיה 18 בהתבסס על הפנים והגוף של הילד. ניתן לקחת דגימת דם כדי לחפש את החריגות בכרומוזומים. בדיקת דם כרומוזום יכולה גם לעזור לקבוע את הסבירות שהאם ללדת עוד תינוק עם טריזומיה 18.

אם אתה חושש שהתינוק שלך עלול להיות בסיכון לטריזומיה 18 בגלל הריון בעבר, אולי תרצה לראות יועץ גנטי.

האם יש טיפול לטריזומיה 18?

אין תרופה לטריזומיה 18. הטיפול בטריזומיה 18 מורכב מטיפול רפואי תומך כדי לספק לילד את איכות החיים הטובה ביותר שאפשר.

מהו התחזית עבור תינוקות עם טריזומיה 18?

מכיוון שטריזומיה 18 גורמת לליקויים פיזיים חמורים כל כך, תינוקות רבים עם המצב אינם שורדים עד לידתם. כמחצית מהתינוקות הנישאים ללידה מלאה נולדים מת. בנים עם טריזומיה 18 נוטים יותר להיוולד מת מאשר בנות.

מתוך אותם תינוקות שכן שורדים, פחות מ-10% חיים כדי להגיע ליום הולדתם הראשון. ילדים שאכן חיים מעבר לאבן דרך זו סובלים לעתים קרובות מבעיות בריאות קשות הדורשות טיפול רב. רק מספר קטן מאוד של אנשים עם מצב זה חיים בשנות ה-20 או ה-30 לחייהם.

לידת ילד עם טריזומיה 18 יכולה לפעמים להיות מציפה רגשית, וחשוב להורים לקבל תמיכה בתקופה קשה זו. ארגונים כמו האגודה לרישום ומחקר של כרומוזום 18 וקרן טריזומיה 18 יכולים לעזור.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות
קרא עוד

סיכונים בריאותיים בעבודה במשמרות: מחלות לב, כיבים, השמנת יתר, סוכרת, דיכאון, תאונות

בארה"ב, כ-8.6 מיליון אנשים מבצעים עבודה במשמרות, בין אם יש להם עבודת לילה ובין אם יש להם רוטציה במשמרות במהלך השבוע. עבור רבים, זהו טקס מעבר בקריירה שלהם; עבור אחרים, זה צורך פיננסי. אבל יש תחושה שהולכת וגוברת שעבודה במשמרות עלולה לגבות מחיר רציני מבריאותם.

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות
קרא עוד

פתרונות אמיתיים לבעיות שינה אמיתיות

אתה לוקח את העין העצומה שלך כמובנת מאליה, עד שאתה מוצא את עצמך בוהה בתקרת חדר השינה ב-2:33 לפנות בוקר, זריחה אחת יותר מדי. ואז - סוף סוף - זה מכה בך: האם זה יכול להיות יותר מלילה לא מוצלח? האם יכולה להיות לך בעיית שינה? אם כן, חשוב להגיע לעומק הבעיה.

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר
קרא עוד

השפעות בריאות של מניעת שינה וכיצד לישון טוב יותר

שינה מעולם לא הייתה קלה עבור לסלי פרטרידג' סאקס, רקדנית, כוריאוגרפית ואמא לשתי בנות צעירות שמתגוררות בגריסון, ניו יורק. אפילו כילדה, היא אומרת, "התקשיתי להירדם ולהישאר לישון. " ברגע שהיא הפכה לאם, נדודי השינה שלה החמירו. "