2024 מְחַבֵּר: Kevin Dyson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 23:33
אולי שמעת על טריזומיה 18 בחדשות, או שהרופא שלך אמר לך שהתינוק שטרם נולד סובל מהמצב הזה.
הנה תשובות לשאלות נפוצות על טריזומיה 18, כולל מה גורם לה, איך היא מאובחנת וכיצד היא משפיעה על תינוקות.
Trisomy 18 Explained
טריזומיה 18 היא חריגה כרומוזומלית. זה נקרא גם תסמונת אדוארדס, על שם הרופא שתיאר זאת לראשונה.
כרומוזומים הם המבנים דמויי החוט בתאים שמחזיקים גנים. גנים נושאים את ההוראות הדרושות ליצירת כל חלק בגופו של תינוק.
כאשר ביצית וזרע מצטרפים ויוצרים עובר, הכרומוזומים שלהם מתאחדים. כל תינוק מקבל 23 כרומוזומים מהביצית של האם ו-23 כרומוזומים מהזרע של האב - 46 בסך הכל.
לפעמים הביצית של האם או הזרע של האב מכילים מספר שגוי של כרומוזומים. כשהביצית והזרע מתחברים, הטעות הזו מועברת לתינוק.
"טריזומיה" פירושה שלתינוק יש כרומוזום נוסף בחלק מתאי הגוף או כולם. במקרה של טריזומיה 18, לתינוק יש שלושה עותקים של כרומוזום 18. זה גורם לרבים מאיברי התינוק להתפתח בצורה לא תקינה.
ישנם שלושה סוגים של טריזומיה 18:
- טריזומיה מלאה 18. הכרומוזום הנוסף נמצא בכל תא בגוף התינוק. זהו ללא ספק הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה 18.
- טריזומיה חלקית 18.לילד יש רק חלק מכרומוזום נוסף 18. החלק הנוסף הזה עשוי להיות מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בזרע (נקרא טרנסלוקציה). סוג זה של טריזומיה 18 הוא נדיר מאוד.
- טריזומיה פסיפס 18. הכרומוזום הנוסף 18 נמצא רק בחלק מתאי התינוק. גם צורה זו של טריזומיה 18 נדירה.
לכמה תינוקות יש טריזומיה 18?
טריזומיה 18 היא הסוג השני בשכיחותו של תסמונת טריזומיה, אחרי טריזומיה 21 (תסמונת דאון). בערך 1 מכל 5,000 תינוקות נולד עם טריזומיה 18, ורובם נקבות.
המצב נפוץ אפילו יותר מזה, אבל תינוקות רבים עם טריזומיה 18 לא שורדים אחרי השליש השני או השלישי של ההריון.
מהם התסמינים של טריזומיה 18?
תינוקות עם טריזומיה 18 נולדים לרוב קטנים ושבריריים. בדרך כלל יש להם הרבה בעיות בריאותיות חמורות ופגמים פיזיים, כולל:
- חך שסוע
- אגרופים קמוצים עם אצבעות חופפות שקשה ליישר
- פגמים של הריאות, הכליות והקיבה/מעיים
- כפות רגליים מעוותות (הנקראות "רגליים בתחתית נדנדה" מכיוון שהן מעוצבות כמו החלק התחתון של כיסא נדנדה)
- בעיות האכלה
- פגמי לב, כולל חור בין החדרים העליונים (פגם מחיצה פרוזדורים) או התחתון (פגם במחיצת החדר) של הלב
- אוזניים נמוכות
- עיכובים התפתחותיים חמורים
- עיוות בחזה
- הצמיחה האטה
- ראש קטן (מיקרוצפליה)
- לסת קטנה (micrognathia)
- בכי חלש
איך מאבחנים טריזומיה 18?
רופא עשוי לחשוד בטריזומיה 18 במהלך בדיקת אולטרסאונד בהריון, אם כי זו לא דרך מדויקת לאבחן את המצב. שיטות מדויקות יותר לוקחות תאים ממי השפיר (דיקור מי השפיר) או השליה (דגימת כוויות כוריוניות) ומנתחות את הכרומוזומים שלהם.
לאחר הלידה, הרופא עשוי לחשוד בטריזומיה 18 בהתבסס על הפנים והגוף של הילד. ניתן לקחת דגימת דם כדי לחפש את החריגות בכרומוזומים. בדיקת דם כרומוזום יכולה גם לעזור לקבוע את הסבירות שהאם ללדת עוד תינוק עם טריזומיה 18.
אם אתה חושש שהתינוק שלך עלול להיות בסיכון לטריזומיה 18 בגלל הריון בעבר, אולי תרצה לראות יועץ גנטי.
האם יש טיפול לטריזומיה 18?
אין תרופה לטריזומיה 18. הטיפול בטריזומיה 18 מורכב מטיפול רפואי תומך כדי לספק לילד את איכות החיים הטובה ביותר שאפשר.
מהו התחזית עבור תינוקות עם טריזומיה 18?
מכיוון שטריזומיה 18 גורמת לליקויים פיזיים חמורים כל כך, תינוקות רבים עם המצב אינם שורדים עד לידתם. כמחצית מהתינוקות הנישאים ללידה מלאה נולדים מת. בנים עם טריזומיה 18 נוטים יותר להיוולד מת מאשר בנות.
מתוך אותם תינוקות שכן שורדים, פחות מ-10% חיים כדי להגיע ליום הולדתם הראשון. ילדים שאכן חיים מעבר לאבן דרך זו סובלים לעתים קרובות מבעיות בריאות קשות הדורשות טיפול רב. רק מספר קטן מאוד של אנשים עם מצב זה חיים בשנות ה-20 או ה-30 לחייהם.
לידת ילד עם טריזומיה 18 יכולה לפעמים להיות מציפה רגשית, וחשוב להורים לקבל תמיכה בתקופה קשה זו. ארגונים כמו האגודה לרישום ומחקר של כרומוזום 18 וקרן טריזומיה 18 יכולים לעזור.
מוּמלָץ:
מזותליומה: תסמינים, סיבות, אבחון, טיפול, פרוגנוזה
מזותליומה היא סרטן של המזותליום, קרום המצפה את החלק הפנימי של חללי הגוף, כגון הבטן או החזה. שלושה מכל ארבעה מקרים של מחלת מזותליומה מתחילים בחלל החזה. מזותליומה יכולה להתחיל גם בחלל הבטן ומסביב ללב. ללא קשר למקום מקורם, תאים ממאירים מהמזותליום יכולים לפלוש ולפגוע ברקמות סמוכות.
תסמונת אפרט: תסמינים, גורמים, אבחון, טיפול, פרוגנוזה
תסמונת אפרט היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת להתפתחות לא תקינה של הגולגולת. תינוקות עם תסמונת אפרט נולדים עם צורה מעוותת של הראש והפנים. לילדים רבים עם תסמונת אפרט יש גם מומים מולדים אחרים. לתסמונת אפרט אין תרופה, אבל ניתוח יכול לעזור לתקן חלק מהבעיות הנובעות מכך.
אדנומה צינורית: תסמינים, סיבות, אבחנה, טיפול
אם אי פעם עברת קולונוסקופיה לבדיקת סרטן המעי הגס, ייתכן שהרופא שלך אמר לך שהם מצאו פוליפים. גושים קטנים אלה של תאים שנוצרים על רירית המעי הגס שלך בדרך כלל אינם מזיקים. אבל כמה מהם עלולים להוביל לסרטן המעי הגס. הסוגים הנפוצים ביותר של פוליפים במעי הגס שרופאים מסירים הם סוג הנקרא אדנומה צינורית.
תסמונת זולינגר-אליסון גורמים, טיפולים, תסמינים, פרוגנוזה ועוד
תסמונת זולינגר-אליסון (ZES) היא מחלה של מערכת העיכול. אנשים שיש להם ZES מפתחים גידולים הידועים כגסטרינומות בלבלב ובתריסריון (החלק הראשון של המעי הדק). הגסטרינומות הנגרמות על ידי ZES מפרישות את ההורמון גסטרין. מכיוון שגסטרין יוצר חומצת קיבה מוגזמת, 90 אחוז מהחולים עם ZES מפתחים כיבים בקיבה ובתריסריון.
תסמונת ראש מתפוצץ: סיבות, שכיחות, אבחנה, טיפול
למרות ששמה חי מאוד, תסמונת ראש מתפוצץ אינה כואבת. זה המקום שבו אתה שומע רעש חזק בראש עם התעוררות בלילה או במהלך המעבר של ערות-שינה - ואנשים אחרים לא שומעים אותו. זה עשוי להישמע כמו זיקוקים, פצצה מתפוצצת או התרסקות חזקה. כמה אנשים תיארו את זה כיריית אקדח, התרסקות מצלתיים או מכת ברק.