מחלת טיי-זקס: תסמינים, גורמים, טיפול, מניעה

תוכן עניינים:

מחלת טיי-זקס: תסמינים, גורמים, טיפול, מניעה
מחלת טיי-זקס: תסמינים, גורמים, טיפול, מניעה
Anonim

מהי מחלת טיי-זקס?

מחלת טיי-זקס היא הפרעה קטלנית נדירה המאובחנת לרוב בקרב תינוקות בסביבות גיל 6 חודשים.

אין תרופה למחלה, אבל למדענים יש מושג טוב מה גורם לה, איך היא מחמירה וכיצד להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לבדוק אותה בשלב מוקדם של ההריון.

החוקרים פועלים להתקדמות בריפוי גנטי או השתלות מח עצם, שהם מקווים שיאפשרו טיפול בטיי-זקס בעתיד

תסמינים של מחלת טיי-זקס

תינוק שנולד עם טיי-זקס גדל כמו שצריך עד גיל 3 עד 6 חודשים.

בסביבות הזמן הזה, ההורים עשויים לשים לב שהתפתחות התינוק שלהם מתחילה להאט והשרירים שלהם נחלשים. עם הזמן, המחלה גורמת ליותר תסמינים אצל תינוקות, כולל:

אובדן מיומנויות מוטוריות כמו התהפכות, ישיבה וזחילה

תגובה חזקה מאוד לרעשים חזקים

בעיות להתמקד בחפצים או לעקוב אחריהם בעיניים

כתמים אדומים דובדבנים, שניתן לזהות באמצעות בדיקת עיניים, בעיניים

עד גיל שנתיים, רוב הילדים עם טיי-זקס התחילו לקבל בעיות חמורות יותר. הם יכולים לכלול:

בעיות בליעה ונשימה שהולכות ומחמירות

התקפים

אובדן תפקוד נפשי, שמיעה וראייה

שיתוק

אחרי גיל 3, יש מעט שינויים גלויים בילדים עם טיי-זקס, אבל מערכת העצבים שלהם ממשיכה להחמיר, ולעתים קרובות מובילה למוות עד גיל 5.

גורמי מחלת טיי-זקס וגורמי סיכון

פגמים בגן הנקרא HEXA גורמים ל-Tay-Sachs. (אתה יכול לחשוב על גנים כעל "קידוד" שההורים שלך מעבירים לך. גנים נמצאים בתאים שלך, והם קובעים את תכונות הגוף שלך - הכל, החל מצבע העיניים וסוג הדם שלך ועד למין שלך.)

לרוב האנשים יש שתי גרסאות בריאות של גן HEXA זה, שנותן הוראות לגוף שלך ליצור אנזים (סוג של חלבון) המכונה Hex-A. אנזים זה מונע הצטברות של חומר שומני בשם GM2 ganglioside במוח ובחוט השדרה שלך.

לחלק מהאנשים יש רק עותק בריא אחד של הגן, והם עדיין מייצרים מספיק חלבון Hex-A כדי לשמור על בריאות המוח וחוט השדרה. אבל תינוקות שנולדו עם מחלת טיי-זקס קיבלו עותק שונה של הגן משני ההורים, כך שהם לא מייצרים שום חלבון Hex-A. זה מה שעושה אותם כל כך חולים.

עם הזמן, GM2 ganglioside מצטבר במערכת העצבים שלהם ומתחיל לגרום נזק.

המחלה נדירה מאוד. זה משפיע רק על 1 מכל 112, 000 לידות חי.

כל אחד יכול להיות נשא של מוטציית HEXA, כלומר יש לו רק עותק פגום אחד של הגן HEXA.

אבל הסיכוי לרשת את המחלה גבוה יותר בקבוצות מסוימות בגלל שיעור גבוה יותר של נשאים. בערך 1 מכל 27 יהודים בארצות הברית הוא נשא. גם לקנדים צרפתים לא-יהודים המתגוררים ליד נהר סנט לורנס בקנדה ובקהילת הקאג'ון של לואיזיאנה יש שכיחות גבוהה יותר של טיי-זקס.

אם שני ההורים הם נשאים של מחלת טיי-זקס, יש סיכוי של 25% שכל ילד שיש להם יחלה במחלה.

אבחון מחלת טיי-זקס

נשים בהריון יכולות לעבור בדיקה כדי לגלות אם לתינוקות שטרם נולדו יש את הבעיה שגורמת לטיי-זקס. אם הבדיקות לא מוצאות חלבון Hex-A, לתינוק יש טיי-זקס. אם הבדיקות מוצאות Hex-A, לתינוק אין את המחלה.

הבדיקות האלה כוללות:

דגימת כורונים (CVS). הרופא שלך לוקח דגימה קטנה של השליה עם מחט או צינור קטן ומנתח אותה. הם יכולים לעשות זאת בין השבועות ה-10 ל-12 להריון.

דיקור מי שפיר. הרופא משתמש במחט כדי לקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ולבדוק אותו.

כדי לאבחן את טיי-זקס בתינוק לאחר שהוא נולד:

הרופא שלך ישאל אותך לגבי הסימפטומים של תינוקך וההיסטוריה המשפחתית שלך.

הם יבצעו בדיקת דם כדי לבדוק את רמות Hex-A.

הרופא יבדוק את העיניים של התינוק. כתם אדום דובדבן בחלק האחורי של העיניים הוא סימן של טיי-זקס. אם זה שם, ייתכן שתצטרך לקחת את התינוק שלך למומחים, כגון נוירולוג ילדים ורופא עיניים, לבדיקות נוספות.

טיפול במחלת טיי-זקס

כמה מהמומחים, הטיפולים והתוכניות שאתה עשוי לשקול כוללים:

פתולוגים בשפה הדיבור. הם יכולים לספק דרכים לעזור לתינוקך לשמור על רפלקס היניקה-בליעה, כמו גם לעזור לך להבין מתי הגיע הזמן לשקול צינור האכלה עבור הקטן שלך.

נוירולוגים. מומחים אלה יכולים לעזור לך לנהל את ההתקפים של תינוקך באמצעות תרופות.

בריאות דרכי הנשימה. מומחים כגון רופאי ילדים ורופאי ריאות (רופאים המטפלים בבעיות ריאות ונשימה) יכולים להמליץ על דרכים להורים להפחית את הסיכוי של ילדם לזיהומי ריאות.

פיזיותרפיה בחזה (CPT). טיפול בהקשה על דופן החזה יכול לעזור לפרק ריר בריאות כדי שילדך יוכל להשתעל.

צינורות האכלה ילדכם עלולים להתקשות בבליעה או לסבול מבעיות נשימה הכוללות שאיפת מזון או נוזל לריאות בזמן האוכל. אתה יכול להכניס צינור האכלה דרך האף של ילדך לתוך הבטן בכל פעם. או שרופא עשוי להכניס צינור במהלך הניתוח.

משחק וגירוי. אתה יכול לעזור לילדך לקיים אינטראקציה עם העולם באמצעות מוזיקה, ריחות ומרקמים.

עיסויים. אלה יכולים להרגיע את התינוק שלך.

טיפול פליאטיבי והוספיס. תוכניות אלו עוזרות לנהל את איכות החיים של ילדים עם טיי-זקס ומשפחותיהם.

מניעת מחלת טיי-זקס

אתה יכול לעבור בדיקת דם שמנתחת את הגנים שלך או את רמות החלבון Hex-A בדם כדי לדעת אם אתה נשא של טיי-זקס.

אם שני אנשים שמתכננים להביא ילדים יגלו ששניהם נשאים, יועץ גנטי יכול לעזור להם לבדוק את האפשרויות להורדת הסיכוי ללדת תינוק עם טיי-זקס.

מחלת טיי-זקס מאוחרת

סוג נדיר עוד יותר של טיי-זקס נקרא "התחלה מאוחרת" או "התחלה למבוגרים". יכול להיות קשה לאבחן.

כמו הגרסה של המחלה שפוגעת בתינוקות, טיי-זקס שמתחילה בשלב מאוחר יותר בחיים נגרמת משינויים בגן HEXA. התסמינים עשויים להתחיל להופיע בכל מקום משנות העשרה ועד לבגרות.

תסמינים מוקדמים כוללים לרוב סרבול, בעיות באיזון וחולשת שרירים ברגליים. אנשים עם זה עשויים גם לסבול מבעיות נפשיות.

צורה זו של המחלה משפיעה על כל אדם בצורה שונה. טיי-זקס עם התחלה מאוחרת לא תמיד אומר אורך חיים קצר יותר.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
ספרינטים: אימון גוף מלא לשריפת שומן
קרא עוד

ספרינטים: אימון גוף מלא לשריפת שומן

מאת אובי אובאדיקה האם אי פעם צפיתם במפגש מסלול בטלוויזיה ונדהמתם עד כמה האצים מפוסלים? ובכן, אתה לא מקבל גוף כזה רק מתעוררים ומתגלגלים מהמיטה בבוקר. מבנה הגוף המרוסק הזה מדבר על ההשפעות המדהימות של שריפת השומן של אימוני ספרינט ואימונים. לא פלא שספרינט צובר פופולריות בקרב מפורסמים המעוניינים להישאר בכושר.

איך עוקבי כושר (Fitbit, Jawbone וכו') יכולים לעזור לך לרדת במשקל
קרא עוד

איך עוקבי כושר (Fitbit, Jawbone וכו') יכולים לעזור לך לרדת במשקל

מחפש שותף לירידה במשקל? אל תחפש עוד. מכשיר כושר כמו BodyMedia FIT, FitBit Flex, Jawbone UP או Nike+ FuelBand יכול להיות בדיוק מה שאתה צריך. אנשים שעוקבים מצליחים יותר לרדת במשקל. והמכשירים הלבישים האלה הם עוקבים על סטרואידים - ניטור האימונים שלך, ספירת הקלוריות שלך, הערכת השינה שלך ועוקב אחר ההתקדמות שלך תוך כדי הרזייה.

7 אימונים ללא חדר כושר
קרא עוד

7 אימונים ללא חדר כושר

מאת היילי קרישר אם נמנעת מפעילות גופנית עקב תיעוב מבוסס חדר כושר, יש לנו בדיוק את הדבר: רעיונות טריים שיעזרו לך להחזיר את השלל שלך לכושר מבלי לדרוך במועדון בריאות. גבירותי ורבותי, האטרופיה הסתיימה. 1. רכבת בסגנון רוקי לפי סקר חדש שפורסם על ידי המכללה האמריקאית לרפואת ספורט, תלתלים, כפיפות כפיים ומשיכה בסגנון רוקי יהיו אחד ממגמות הכושר הפופולריות ביותר של 2013.