2024 מְחַבֵּר: Kevin Dyson | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 23:33
מהי מחלת טיי-זקס?
מחלת טיי-זקס היא הפרעה קטלנית נדירה המאובחנת לרוב בקרב תינוקות בסביבות גיל 6 חודשים.
אין תרופה למחלה, אבל למדענים יש מושג טוב מה גורם לה, איך היא מחמירה וכיצד להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לבדוק אותה בשלב מוקדם של ההריון.
החוקרים פועלים להתקדמות בריפוי גנטי או השתלות מח עצם, שהם מקווים שיאפשרו טיפול בטיי-זקס בעתיד
תסמינים של מחלת טיי-זקס
תינוק שנולד עם טיי-זקס גדל כמו שצריך עד גיל 3 עד 6 חודשים.
בסביבות הזמן הזה, ההורים עשויים לשים לב שהתפתחות התינוק שלהם מתחילה להאט והשרירים שלהם נחלשים. עם הזמן, המחלה גורמת ליותר תסמינים אצל תינוקות, כולל:
אובדן מיומנויות מוטוריות כמו התהפכות, ישיבה וזחילה
תגובה חזקה מאוד לרעשים חזקים
בעיות להתמקד בחפצים או לעקוב אחריהם בעיניים
כתמים אדומים דובדבנים, שניתן לזהות באמצעות בדיקת עיניים, בעיניים
עד גיל שנתיים, רוב הילדים עם טיי-זקס התחילו לקבל בעיות חמורות יותר. הם יכולים לכלול:
בעיות בליעה ונשימה שהולכות ומחמירות
התקפים
אובדן תפקוד נפשי, שמיעה וראייה
שיתוק
אחרי גיל 3, יש מעט שינויים גלויים בילדים עם טיי-זקס, אבל מערכת העצבים שלהם ממשיכה להחמיר, ולעתים קרובות מובילה למוות עד גיל 5.
גורמי מחלת טיי-זקס וגורמי סיכון
פגמים בגן הנקרא HEXA גורמים ל-Tay-Sachs. (אתה יכול לחשוב על גנים כעל "קידוד" שההורים שלך מעבירים לך. גנים נמצאים בתאים שלך, והם קובעים את תכונות הגוף שלך - הכל, החל מצבע העיניים וסוג הדם שלך ועד למין שלך.)
לרוב האנשים יש שתי גרסאות בריאות של גן HEXA זה, שנותן הוראות לגוף שלך ליצור אנזים (סוג של חלבון) המכונה Hex-A. אנזים זה מונע הצטברות של חומר שומני בשם GM2 ganglioside במוח ובחוט השדרה שלך.
לחלק מהאנשים יש רק עותק בריא אחד של הגן, והם עדיין מייצרים מספיק חלבון Hex-A כדי לשמור על בריאות המוח וחוט השדרה. אבל תינוקות שנולדו עם מחלת טיי-זקס קיבלו עותק שונה של הגן משני ההורים, כך שהם לא מייצרים שום חלבון Hex-A. זה מה שעושה אותם כל כך חולים.
עם הזמן, GM2 ganglioside מצטבר במערכת העצבים שלהם ומתחיל לגרום נזק.
המחלה נדירה מאוד. זה משפיע רק על 1 מכל 112, 000 לידות חי.
כל אחד יכול להיות נשא של מוטציית HEXA, כלומר יש לו רק עותק פגום אחד של הגן HEXA.
אבל הסיכוי לרשת את המחלה גבוה יותר בקבוצות מסוימות בגלל שיעור גבוה יותר של נשאים. בערך 1 מכל 27 יהודים בארצות הברית הוא נשא. גם לקנדים צרפתים לא-יהודים המתגוררים ליד נהר סנט לורנס בקנדה ובקהילת הקאג'ון של לואיזיאנה יש שכיחות גבוהה יותר של טיי-זקס.
אם שני ההורים הם נשאים של מחלת טיי-זקס, יש סיכוי של 25% שכל ילד שיש להם יחלה במחלה.
אבחון מחלת טיי-זקס
נשים בהריון יכולות לעבור בדיקה כדי לגלות אם לתינוקות שטרם נולדו יש את הבעיה שגורמת לטיי-זקס. אם הבדיקות לא מוצאות חלבון Hex-A, לתינוק יש טיי-זקס. אם הבדיקות מוצאות Hex-A, לתינוק אין את המחלה.
הבדיקות האלה כוללות:
דגימת כורונים (CVS). הרופא שלך לוקח דגימה קטנה של השליה עם מחט או צינור קטן ומנתח אותה. הם יכולים לעשות זאת בין השבועות ה-10 ל-12 להריון.
דיקור מי שפיר. הרופא משתמש במחט כדי לקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ולבדוק אותו.
כדי לאבחן את טיי-זקס בתינוק לאחר שהוא נולד:
הרופא שלך ישאל אותך לגבי הסימפטומים של תינוקך וההיסטוריה המשפחתית שלך.
הם יבצעו בדיקת דם כדי לבדוק את רמות Hex-A.
הרופא יבדוק את העיניים של התינוק. כתם אדום דובדבן בחלק האחורי של העיניים הוא סימן של טיי-זקס. אם זה שם, ייתכן שתצטרך לקחת את התינוק שלך למומחים, כגון נוירולוג ילדים ורופא עיניים, לבדיקות נוספות.
טיפול במחלת טיי-זקס
כמה מהמומחים, הטיפולים והתוכניות שאתה עשוי לשקול כוללים:
פתולוגים בשפה הדיבור. הם יכולים לספק דרכים לעזור לתינוקך לשמור על רפלקס היניקה-בליעה, כמו גם לעזור לך להבין מתי הגיע הזמן לשקול צינור האכלה עבור הקטן שלך.
נוירולוגים. מומחים אלה יכולים לעזור לך לנהל את ההתקפים של תינוקך באמצעות תרופות.
בריאות דרכי הנשימה. מומחים כגון רופאי ילדים ורופאי ריאות (רופאים המטפלים בבעיות ריאות ונשימה) יכולים להמליץ על דרכים להורים להפחית את הסיכוי של ילדם לזיהומי ריאות.
פיזיותרפיה בחזה (CPT). טיפול בהקשה על דופן החזה יכול לעזור לפרק ריר בריאות כדי שילדך יוכל להשתעל.
צינורות האכלה ילדכם עלולים להתקשות בבליעה או לסבול מבעיות נשימה הכוללות שאיפת מזון או נוזל לריאות בזמן האוכל. אתה יכול להכניס צינור האכלה דרך האף של ילדך לתוך הבטן בכל פעם. או שרופא עשוי להכניס צינור במהלך הניתוח.
משחק וגירוי. אתה יכול לעזור לילדך לקיים אינטראקציה עם העולם באמצעות מוזיקה, ריחות ומרקמים.
עיסויים. אלה יכולים להרגיע את התינוק שלך.
טיפול פליאטיבי והוספיס. תוכניות אלו עוזרות לנהל את איכות החיים של ילדים עם טיי-זקס ומשפחותיהם.
מניעת מחלת טיי-זקס
אתה יכול לעבור בדיקת דם שמנתחת את הגנים שלך או את רמות החלבון Hex-A בדם כדי לדעת אם אתה נשא של טיי-זקס.
אם שני אנשים שמתכננים להביא ילדים יגלו ששניהם נשאים, יועץ גנטי יכול לעזור להם לבדוק את האפשרויות להורדת הסיכוי ללדת תינוק עם טיי-זקס.
מחלת טיי-זקס מאוחרת
סוג נדיר עוד יותר של טיי-זקס נקרא "התחלה מאוחרת" או "התחלה למבוגרים". יכול להיות קשה לאבחן.
כמו הגרסה של המחלה שפוגעת בתינוקות, טיי-זקס שמתחילה בשלב מאוחר יותר בחיים נגרמת משינויים בגן HEXA. התסמינים עשויים להתחיל להופיע בכל מקום משנות העשרה ועד לבגרות.
תסמינים מוקדמים כוללים לרוב סרבול, בעיות באיזון וחולשת שרירים ברגליים. אנשים עם זה עשויים גם לסבול מבעיות נפשיות.
צורה זו של המחלה משפיעה על כל אדם בצורה שונה. טיי-זקס עם התחלה מאוחרת לא תמיד אומר אורך חיים קצר יותר.
מוּמלָץ:
מחלת עורקים כליליים? גורמים, תסמינים, טיפול, מניעה
מחלת העורקים הכליליים (CAD) מתרחשת לעתים קרובות כל כך שאתה בטח מכיר מישהו שיש לו אותה. זהו הסוג השכיח ביותר של מחלת לב. למרות שזו הסיבה העיקרית למוות בארה"ב, יש הרבה שאתה יכול לעשות כדי למנוע או לטפל בה. הבעיה מתחילה כאשר חומר שעווה הנקרא פלאק מצטבר בתוך העורקים המספקים דם לשריר הלב.
מחלת ליים: תסמינים, גורמים, אבחון, טיפול, מניעה
מהי מחלת ליים? מחלת ליים היא זיהום חיידקי. אתה מקבל את זה כשהקרציה השחורה, המכונה גם קרצית צבי, נושכת אותך ונשארת מחוברת למשך 36 עד 48 שעות. אם תסיר את הקרציה תוך 48 שעות, כנראה שלא תידבק. כשאתם נדבקים, החיידקים עוברים במחזור הדם שלכם ומשפיעים על רקמות שונות בגוף.
מחלת קרוהן: תסמינים, גורמים, מניעה, פרוגנוזה וגורמי סיכון
מהי מחלת קרוהן? מחלת קרוהן גורמת לדלקת בחלק ממערכת העיכול שלך. קרוהן יכולה להשפיע על כל חלק ממנה, אבל לרוב היא מערבת את המעי הדק והמעי הגס שלך. קרוהן ומחלה נוספת, קוליטיס כיבית, הן חלק מקבוצת מצבים הנקראים מחלת מעי דלקתית. אין תרופה לקרוהן, אבל הטיפול יכול להקל על התסמינים ולעזור לך ליהנות מחיים מלאים ופעילים.
מחלת כלי דם: סוגים, גורמים, טיפול, מניעה
מהי מחלת כלי דם? מחלת כלי דם היא כל מצב המשפיע על רשת כלי הדם שלך. רשת זו ידועה בתור מערכת כלי הדם או הדם שלך. "כלי דם" בא ממילה לטינית עבור מיכל חלול. אם כל רשת כלי הדם שלך הייתה מתוחה מקצה לקצה, הם יכולים להקיף את כדור הארץ מספר פעמים.
כוויות כימיות: גורמים, תסמינים, טיפול, מניעה, טיפול
מהן כוויות כימיות? כוויות כימיות הן פציעות בעור, בעיניים, בפה או באיברים פנימיים הנגרמות ממגע עם חומר מאכל. הם עשויים להיקרא גם כוויות קאוסטיות. כוויות כימיות יכולות להתרחש בבית, בעבודה או בבית הספר. הם יכולים לנבוע מתאונה או תקיפה. למרות שמעט אנשים בארצות הברית מתים לאחר מגע עם כימיקלים בבית, חומרים רבים הנפוצים באזורי מגורים ובאזורי אחסון עלולים לגרום נזק חמור.