ניוון שרירי השדרה: גורמים, תסמינים וטיפול

תוכן עניינים:

ניוון שרירי השדרה: גורמים, תסמינים וטיפול
ניוון שרירי השדרה: גורמים, תסמינים וטיפול
Anonim

מהי ניוון שרירי עמוד השדרה?

ניוון שרירי השדרה (SMA) משפיע לרוב על תינוקות וילדים ומקשה עליהם להשתמש בשרירים שלהם. כאשר לילדך יש SMA, יש התמוטטות של תאי העצב במוח ובחוט השדרה. המוח מפסיק לשלוח מסרים השולטים בתנועת השרירים.

כשזה קורה, השרירים של ילדכם נחלשים ומתכווצים, וילדים יכולים להתקשות בשליטה בתנועת הראש, בישיבה ללא עזרה ואפילו בהליכה. במקרים מסוימים, הם עלולים להיתקל בבעיות בבליעה ובנשימה ככל שהמחלה מחמירה.

ישנם סוגים שונים של SMA, ועד כמה זה רציני תלוי באיזה סוג יש לילד שלך. אין תרופה, אבל טיפולים יכולים לשפר כמה תסמינים ובמקרים מסוימים לעזור לילדך לחיות זמן רב יותר. חוקרים פועלים למצוא דרכים חדשות להילחם במחלה.

זכור שלכל ילד או מבוגר שיש לו SMA תהיה חוויה שונה. לא משנה כמה התנועה של ילדכם מוגבלת, המחלה אינה משפיעה על האינטליגנציה שלו בשום צורה. הם עדיין יוכלו להתיידד ולהתרועע.

תסמינים של ניוון שרירים בעמוד השדרה

הסימפטומים משתנים מאוד, בהתאם לסוג ה-SMA:

סוג 0. זוהי הצורה הנדירה והחמורה ביותר של SMA ומתפתחת בזמן שאתה עדיין בהריון. תינוקות עם סוג זה של SMA זזים פחות ברחם ונולדים עם בעיות מפרקים, טונוס שרירים חלש ושרירים חלשים לנשימה. לעתים קרובות הם לא שורדים עקב בעיות נשימה.

סוג 1. זהו גם סוג חמור של SMA. ייתכן שילד לא יוכל לתמוך בראשו או לשבת ללא עזרה. ייתכן שיש להם תקלות בזרועות וברגליים ובעיות בבליעה.

הדאגה הגדולה ביותר היא חולשה בשרירים השולטים בנשימה. רוב הילדים עם SMA מסוג 1 לא חיים אחרי גיל 2 בגלל בעיות נשימה.

שמור על קשר עם הצוות הרפואי שלך, בני משפחה, אנשי דת ואחרים שיכולים לעזור לתת לך את התמיכה הרגשית שאתה צריך בזמן שילדך נלחם במחלה זו.

סוג 2. זה משפיע על ילדים בגילאי 6-18 חודשים. התסמינים נעים בין בינוני לחמור ולרוב מערבים את הרגליים יותר מהזרועות. ייתכן שילדך יוכל לשבת וללכת או לעמוד בעזרת עזרה.

סוג 2 נקרא גם SMA כרוני אינפנטילי.

סוג 3. הסימפטומים לסוג זה מתחילים כאשר ילדים בני 2-17. זו הצורה הקלה ביותר של המחלה. סביר להניח שילדכם יוכל לעמוד או ללכת ללא עזרה, אך עלולים להיתקל בבעיות בריצה, בטיפוס במדרגות או בקימה מכיסא. בשלב מאוחר יותר בחיים, הם עשויים להזדקק לכיסא גלגלים כדי להתנייד.

סוג 3 נקרא גם מחלת קוגלברג-וולנדר או SMA לנוער.

סוג 4. צורה זו של SMA מתחילה כאשר אתה מבוגר. ייתכן שיש לך תסמינים כגון חולשת שרירים, עוויתות או בעיות נשימה. בדרך כלל, רק הזרועות והרגליים העליונות שלך מושפעות.

התסמינים יהיו לך לאורך כל חייך, אבל אתה יכול להמשיך לזוז ואפילו להשתפר עם תרגילים שתתרגל בעזרת פיזיותרפיסט.

חשוב לזכור שיש הרבה שונות באופן שבו סוג זה של SMA משפיע על אנשים. אנשים רבים, למשל, מסוגלים להמשיך לעבוד במשך שנים רבות. שאל את הרופא שלך על דרכים להיפגש עם אחרים הסובלים מאותו מצב ולדעת מה אתה עובר.

סיבות ניוון שרירי עמוד השדרה

SMA היא מחלה שעוברת דרך משפחות. אם לילד שלך יש SMA, זה בגלל שיש לו שני עותקים של גן שבור, אחד מכל הורה.

כשזה קורה, הגוף שלהם לא יוכל לייצר סוג מסוים של חלבון. בלעדיו, התאים השולטים בשרירים מתים.

אם ילדכם יקבל גן פגום רק מאחד מכם, הוא לא יחטוף SMA אלא יהיה נשא של המחלה. כשהילד שלך יגדל, הם יכולים להעביר את הגן השבור לילד שלהם.

אבחון ניוון שרירי עמוד השדרה

SMA יכול להיות קשה לאבחון מכיוון שהתסמינים עשויים להיות דומים למצבים אחרים. כדי לעזור להבין מה קורה, הרופא שלך עשוי לשאול אותך:

  • האם התינוק שלך החמיץ אבני דרך התפתחותיות, כמו הרמת ראש או התהפכות?
  • האם הילד שלך מתקשה לשבת או לעמוד בכוחות עצמו?
  • האם ראית את הילד שלך מתקשה לנשום?
  • מתי שמת לב לראשונה לתסמינים?
  • האם למישהו במשפחה שלך היו תסמינים דומים?

הרופא שלך עשוי גם להזמין כמה בדיקות שיכולות לעזור באבחנה. לדוגמה, הם עשויים לקחת דגימת דם מהילד שלך כדי לבדוק אם יש גנים חסרים או שבורים שעלולים לגרום ל-SMA. הרופא שלך יכול גם להזמין בדיקת דם הבודקת קריאטין קינאז (CK). זה אנזים שדולף מתוך שרירים מוחלשים. רמות גבוהות של CK בדם לא תמיד מזיקות אבל כן מראות נזק אפשרי לשרירים.

בדיקות אחרות שוללות מצבים שיש להם תסמינים דומים:

  • בדיקות עצבים, כגון אלקטרומיוגרמה (EMG). הרופא שלך שם כתמים קטנים על העור של ילדך ושולח דחפים חשמליים דרך העצבים כדי לראות אם הם שולחים הודעות אל השרירים.
  • CT. זהו צילום רנטגן רב עוצמה שיוצר תמונות מפורטות של פנים גופו של ילדכם.
  • MRI. זה משתמש במגנטים חזקים ובגלי רדיו כדי ליצור תמונות של איברים ומבנים בתוך הילד שלך.
  • ביופסיה של רקמת שריר. בבדיקה זו, הרופא מסיר תאי שריר דרך מחט בשריר או דרך חתך קטן בעור ילדך.

שאלות לרופא שלך

  • האם טיפלת באחרים עם מצב זה?
  • על אילו טיפולים אתה ממליץ?
  • האם יש טיפול שיכול לעזור לשמור על השרירים של הילד שלי חזקים?
  • מה אני יכול לעשות כדי לעזור לילד שלי להיות עצמאי יותר?
  • איך אוכל ליצור קשר עם אחרים שיש להם בני משפחה עם SMA?

טיפול ניוון שרירי עמוד השדרה

ה-FDA אישר שלוש תרופות לטיפול ב-SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ו-risdiplam (Evrysdi). שתיהן צורות של טיפול גנטי המשפיעות על הגנים המעורבים ב-SMA. הגנים SMN1 ו-SMN2 נותנים לגוף הוראות לייצור חלבון שעוזר בשליטה על תנועת השרירים.

  • Nusinersen (Spinraza). טיפול זה מתאים את הגן SMN2 ומאפשר לו לייצר יותר חלבון. הוא משמש הן לילדים והן למבוגרים עם SMA. הצוות הרפואי של ילדכם יזריק את התרופה לנוזל סביב חוט השדרה. כולל זמן הכנה והחלמה, זה יכול לקחת לפחות שעתיים ויהיה צורך לעשות זאת מספר פעמים, ולאחר מכן מנה נוספת כל 4 חודשים.מחקרים מראים שזה עוזר לכ-40% מהאנשים שמשתמשים בו על ידי כך שהם חזקים יותר ומאטים את המחלה.
  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). זה כרוך בהחלפת הגן הבעייתי SMN1. זה משמש לילדים מתחת לגיל שנתיים. הצוות הרפואי של ילדכם יכניס צינור זעיר הנקרא קטטר ישירות לווריד בזרוע או ביד שלו (IV). לאחר מכן, הם ישלחו עותק של הגן SMN דרך הצינור לתוך קבוצה מסוימת של תאי נוירון מוטורי. זה יצטרך להיעשות רק פעם אחת. במחקרים, onasemnogen abeparvovec-xioi עזר לילדים עם SMA להגיע לאבני דרך התפתחותיות מסוימות מהר יותר, כמו שליטה בראשם או ישיבה ללא תמיכה.
  • Risdiplam (Evrysdi) טיפול זה פועל על מנת למנוע מהגנים של SMN2 לשבש את ייצור החלבון, מה שמאפשר לחלבון להגיע לתאי העצב לפי הצורך. הילד שלך לוקח את זה דרך הפה פעם ביום לאחר הארוחה. המינון נקבע לפי משקלם. ניסויים קליניים הראו שיפור בתפקוד השרירים לאחר 12 חודשים ב-41% מהנוטלים.

מלבד ריפוי גנטי, הרופא שלך עשוי להציע כמה דרכים אחרות לעזור בניהול התסמינים:

  • נשימה. עם SMA, במיוחד סוגים 1 ו-2, שרירים חלשים מונעים מהאוויר לנוע בקלות פנימה והחוצה מהריאות. אם זה קורה לילדכם, ייתכן שהוא יזדקק למסכה או פיה מיוחדת. לבעיות חמורות, ילדך עשוי להשתמש במכונה שעוזרת לו לנשום.
  • בליעה ותזונה. כאשר שרירי הפה והגרון חלשים, תינוקות וילדים עם SMA יכולים להתקשות לינוק ולבלוע. במצב זה, ייתכן שילדכם לא יקבל תזונה טובה וייתכן שיתקשה לגדול. הרופא שלך עשוי להציע לעבוד עם תזונאי. תינוקות מסוימים עשויים להזדקק לצינור האכלה.
  • Movement. ריפוי גופני וריפוי בעיסוק, המשתמשים בתרגילים ופעילויות יומיומיות קבועות, יכולים לסייע בהגנה על המפרקים של ילדכם ולשמור על שרירים חזקים. מטפל עשוי להציע סד רגליים, הליכון או כיסא גלגלים חשמלי.כלים מיוחדים יכולים לשלוט במחשבים ובטלפונים ולעזור בכתיבה ובציור.
  • בעיות אחוריות. כאשר SMA מתחיל בילדות, ילדים יכולים לקבל עקומה בעמוד השדרה. רופא עשוי להציע לילדך ללבוש סד גב בזמן שעמוד השדרה שלו עדיין גדל. כשהם יפסיקו לגדול, הם עשויים לעבור ניתוח כדי לתקן את הבעיה.

טיפול בילדך עם ניוון שרירי עמוד השדרה

יש הרבה שאתה יכול לעשות כמשפחה כדי לעזור לילדך בכמה מהמשימות הבסיסיות של חיי היומיום. צוות של רופאים, מטפלים וקבוצות תמיכה יכול לעזור לך בטיפול בילדך ולתת להם להתעדכן בחברות ובפעילויות עם המשפחה שלך.

הילד שלך כנראה יזדקק לטיפול לכל החיים של סוגים שונים של רופאים. ייתכן שהם יצטרכו לראות:

  • רופאי ריאות, רופאים המטפלים בריאות
  • נוירולוגים, מומחים לבעיות עצבים
  • אורטופדים, רופאים המטפלים בבעיות עצם
  • גסטרואנטרולוגים, מומחים בהפרעות קיבה
  • תזונאים, מומחים באופן שבו אוכל משפיע על בריאות ילדכם
  • פיזיותרפיסטים, אנשים שהוכשרו בשימוש בפעילות גופנית כדי לשפר את התנועה של ילדכם

צוות זה יכול לעזור לך לקבל החלטות בנוגע לבריאות ילדך. חשוב לא לתת לעצמך להיות המום ממשימת ניהול הטיפול. בדוק אם יש קבוצות תמיכה שיכולות לאפשר לך לחלוק את החוויות שלך עם אחרים שנמצאים במצבים דומים.

שדרה ניוון שרירי Outlook

התחזית תלויה מתי התחילו התסמינים ועד כמה הם חמורים. אם לילדך יש סוג 1, צורה חמורה של SMA, הם עשויים להתחיל לסבול מתסמינים בכל מקום מלידה ועד גיל 6 חודשים. באופן כללי, רוב התינוקות עם סוג זה מתחילים להראות סימני מחלה עד גיל 3 חודשים. תתחיל לשים לב שההתפתחות שלהם מתעכבת, וייתכן שהם לא יוכלו לשבת או לזחול.

למרות שילדים עם סוג זה בדרך כלל לא חיים מעבר לגיל שנתיים, בעזרת הרופאים וצוות התמיכה שלך, אתה יכול לעשות להם את החיים נוחים.

בסוגים אחרים של SMA, רופאים יכולים לעזור להקל על הסימפטומים של ילד במשך שנים רבות, ובמקרים רבים, במהלך חייו.

זכור שלכל ילד או מבוגר שיש לו SMA תהיה חוויה שונה. תוכנית טיפול שנעשתה רק עבור ילדך יכולה לעזור לו לקבל איכות חיים טובה יותר.

תמיכה באטרופיה של עמוד השדרה

ארגונים כמו אלה יכולים להציע לך תמיכה:

  • Cure SMA. היא מממנת מחקר שמטרתו טיפול וריפוי SMA. יוזמת ה-SMArt Moves שלה מתמקדת בחשיבות האבחון והטיפול המוקדם. Cure SMA מציעה גם תמיכה לאנשים ומשפחות באמצעות הסניפים המקומיים ואתר האינטרנט שלה, כולל מתן מידע לאלו שאובחנו לאחרונה.
  • אגודת ניוון שרירים. לקבוצה זו יש מידע וקישורים לשירותים וקבוצות תמיכה באזור שלך.
  • SMA Foundation. המשימה שלה היא להגביר את החיפוש אחר טיפול ב-SMA, לעבוד עם חוקרים, לפתח ניסויים קליניים ולעזור לחנך אחרים לגבי המצב הגנטי הזה.

מוּמלָץ:

מאמרים מעניינים
ספרינטים: אימון גוף מלא לשריפת שומן
קרא עוד

ספרינטים: אימון גוף מלא לשריפת שומן

מאת אובי אובאדיקה האם אי פעם צפיתם במפגש מסלול בטלוויזיה ונדהמתם עד כמה האצים מפוסלים? ובכן, אתה לא מקבל גוף כזה רק מתעוררים ומתגלגלים מהמיטה בבוקר. מבנה הגוף המרוסק הזה מדבר על ההשפעות המדהימות של שריפת השומן של אימוני ספרינט ואימונים. לא פלא שספרינט צובר פופולריות בקרב מפורסמים המעוניינים להישאר בכושר.

איך עוקבי כושר (Fitbit, Jawbone וכו') יכולים לעזור לך לרדת במשקל
קרא עוד

איך עוקבי כושר (Fitbit, Jawbone וכו') יכולים לעזור לך לרדת במשקל

מחפש שותף לירידה במשקל? אל תחפש עוד. מכשיר כושר כמו BodyMedia FIT, FitBit Flex, Jawbone UP או Nike+ FuelBand יכול להיות בדיוק מה שאתה צריך. אנשים שעוקבים מצליחים יותר לרדת במשקל. והמכשירים הלבישים האלה הם עוקבים על סטרואידים - ניטור האימונים שלך, ספירת הקלוריות שלך, הערכת השינה שלך ועוקב אחר ההתקדמות שלך תוך כדי הרזייה.

7 אימונים ללא חדר כושר
קרא עוד

7 אימונים ללא חדר כושר

מאת היילי קרישר אם נמנעת מפעילות גופנית עקב תיעוב מבוסס חדר כושר, יש לנו בדיוק את הדבר: רעיונות טריים שיעזרו לך להחזיר את השלל שלך לכושר מבלי לדרוך במועדון בריאות. גבירותי ורבותי, האטרופיה הסתיימה. 1. רכבת בסגנון רוקי לפי סקר חדש שפורסם על ידי המכללה האמריקאית לרפואת ספורט, תלתלים, כפיפות כפיים ומשיכה בסגנון רוקי יהיו אחד ממגמות הכושר הפופולריות ביותר של 2013.